Turner sindromas

Turnerio sindromas yra genetinė liga. Pacientai yra moterys, tačiau jų kiaušidės paprastai būna netinkamos. Skaityti daugiau!

Turner sindromas

turner sindromas (Ullrich-Turner sindromas, UTS, monosomy X) yra genetinė liga. Pacientai visada yra moterys ir pastebimi nedaug. Kadangi jų kiaušidės paprastai būna netinkamos, jos dažniausiai yra nevaisingos. Dėl hormonų terapijos, augimas gali būti padidintas ir gali būti pradėtas brendimas. Čia skaitykite viską apie Turnerio sindromą.

produktų apžvalga

turner sindromas

  • aprašymas

  • simptomai

  • Priežastys ir rizikos veiksniai

  • Egzaminai ir diagnozė

  • gydymas

  • Ligos kursas ir prognozė

Turnerio sindromas: aprašymas

Turnerio sindromas taip pat vadinamas Monosomy X. Tai pasireiškia 1 iš 2500 naujagimių. Moterims su Turnerio sindromu trūksta veikiančių kiaušidžių. Turnerio sindromas vadinamas sindromu, nes yra keletas ligos požymių, kurie atsiranda ir yra susiję tuo pačiu metu. Tai žinoma kaip simptomų kompleksas.

Turnerio sindromo simptomus jau 1929 m. Atliko vokiečių pediatras. Otto Ullrichas ir 1938 m. Amerikos gydytojas dr. Apibūdinamas Henris Turneris. Todėl ligos atveju taip pat vartojamas Ullrich-Turnerio sindromas (UTS). Tačiau tik 1959 m. Buvo galima rasti trūkstamą lytinį chromosomą kaip priežastis.

Monosomija X yra palyginti paplitusi. Daroma prielaida, kad kiekvienas dešimtasis spontaniškas abortas pirmąjį nėštumo trimestrą sukelia jų. Apskritai 99 proc. Vaisių miršta chromosomų rinkiniu "45, X0" nėštumo metu.

Turnerio sindromas: simptomai

Pacientai su Turnerio sindromu visada yra moterys. Turnerio sindromo ypatumai yra įvairūs ir ne visada turi įtakos visiems pacientams. Be to, jie yra susiję su amžiumi, tai yra: kai kurie simptomai pasireiškia anksčiau ar netrukus po gimdymo, o kiti požymiai atsiranda tik tolesniame CV.

Nors kai kurie simptomai gali būti silpni arba jų nėra, Trurno sindromui būdingas trumpas aukštis, kurio vidutinis aukštis yra 148 cm.

Turnerio sindromo pacientai yra įprasti visais gyvenimo etapais

  • sutrumpinti viduriniosios grandies kaulai
  • giliai susiuvusi plaukų linija ir išplėsta odos pakauša pusėje tarp kaklo ir pečių (sparno oda, pterygium colli)
  • Vidaus organų pažeidimai: z. B. Širdies defektai (įskaitant aortos koarktatą, prieširdžių pertvaros defektą) arba inkstų nepakankamumas (pvz., Pasagos inkstai)

Su amžiumi susiję Turnerio sindromo simptomai

Naujagimius dažnai daro limfedema ant rankų ir kojų nugaros. Tai yra skysčio kaupimasis odoje dėl pažeistų limfinių medžiagų.

Kūdikiams su Turnerio sindromu dažnai būdingi tokie simptomai:

  • plati ir plokščia krūtinės ląsta (Schildthorax) su plačiai išdėstytomis nipelėmis
  • daugelis kepenų dėmių (nevi)
  • pradinė osteoporozė (kaulų praradimas)

Paauglystėje pastebima kiaušidžių hipofunkcija. Jei yra kiaušidžių, tai visada toli ir toliau. Tačiau daugeliu atvejų yra tik jungiamojo audinio (stuburo gonadų) sruogos. Tai palieka brendimo. Mergaičių su Turnerio sindromu nėra menstruacinio kraujavimo. Gydytojai taip pat kalba apie pirminę amenorėją.

Kiti Turnerio sindromo ypatumai

Kiti Turnerio sindromo požymiai yra:

  • Ausų ydos
  • neprigirdėjimo
  • Nepakankami (hipoplastiniai) lytiniai organai

Inkstų vystymas pacientams, turintiems Turnerio sindromo, paprastai yra normalus. Tačiau klausos problemos gali atsirasti mokykloje dėl kurstymo.

Turnerio sindromas: priežastys ir rizikos veiksniai

Turnerio sindromas: žodžių paaiškinimai

Norėdami geriau suprasti Turnerio sindromą, čia yra keletas paaiškinimų.

Turnerio sindromas pagrįstas chromosomų aberacija. Tarp jų, suprasti gydytojus, kad numeris arba struktūra chromosomų trikdoma. Apie chromosomas, mūsų genetinė informacija yra saugoma. Paprastai turi 46 chromosomas kiekvienoje ląstelėje. Tai apima dvi sekso chromosomas. Į moterų kariotipo (chromosomos), jos naudojamos kaip XX, jei toks vyrų ir XY. Paprastas kariotipas yra atitinkamai apibūdinamas kaip 46, XX arba 46, XY. Jei chromosomos trūksta, tai vadinama monosomija.

Turnerio sindromas: skirtingi kariotipai

Įvairūs kariotipai gali sukelti Turnerio sindromą:

  • 45, X0: Maždaug 50% ligonių turi tik 45 vietoj 46 chromosomų visose kūno ląstelėse. Ji neturi lytinių chromosomų (X arba Y). Tai vadinama Monosomy X.
  • 45, X0 / 46, XX arba 45, X0 / 46, XY: Maždaug 20% ​​iš abiejų ląstelių pacientams, yra pateikti su komplektas chromosomų (46, XX), o taip pat ląstelių su monosomiją X (45, X0). Tai vadinama mozaika
  • 46, XX: apie 30% nukentėjusiųjų turi visas chromosomų komplektą visose ląstelėse (46, XX), tačiau viena X chromosoma yra struktūriškai pakeista

Kaip sukurta monosomija X?

Manoma, kad Turnerio sindromo priežastis yra tėvo spermos brendimas. Tai pateisinama tuo, kad tyrimai rodo, kad dabartinė X chromosoma buvo paveldima motinos beveik 80 procentų atvejų.

Vaiko su Turnerio sindromu tėvai neturi didesnės rizikos, kad taip pat kentės kitas vaikas. Be to, motinos amžius nėra laikomas Turnerio sindromo susidarymo rizikos veiksniu.

Turnerio sindromas: egzaminai ir diagnozė

Turnerio sindromą galima diagnozuoti skirtingais laikais. Dažniausiai kūdikiai yra pirmieji, kurie patenka į jų mažą augimą, todėl pediatras sukelia tolesnį tyrimą. Kai liga progresuoja, ginekologai ir žmogaus genetikai taip pat atlieka svarbų vaidmenį. Jei jūsų pediatras įtaria Turnerio sindromą, jis pirmiausia išsamiai prašo išsiaiškinti ligos istoriją (anamnezę). Be kitų dalykų, jis gali užduoti šiuos klausimus:

  • Ar šeimoje yra žinomos paveldimos ligos?
  • Ar jūsų vaikas visada buvo mažesnis už tuos pačius senus draugus?
  • Ar pastebėjote kūdikio gimdoje kūdikio patinę ranką ar kojas?

Turnerio sindromas: fizinis tyrimas

Pagrindinis dėmesys skiriamas Tererio sindromo fiziniam tyrimui tikrinant. Pediatras pažvelgė atskirų kūno dalių yra atidžiai ir atkreipti dėmesį į tokius simptomus kaip trumpų plaštakos, pterygium (webbed kaklo), apgamai (nevi), krūtinės formos, spenelių tarpai ir kūno dydžio.

Auskarinimo metu gydytojas gali aptikti bet kokią širdies nepakankamumą. Su ultragarsu gali būti aptiktos inkstų nepakankamumas.

Turnerio sindromas: kraujo tyrimas

Po kraujo mėginio laboratorijoje galima nustatyti įvairius hormonų kiekius. Pacientams, turintiems Turnerio sindromo, paprastai yra daug FSH ir LH, taip pat labai mažai estrogeno kraujyje.

Be to, surinktus kraujo kūnelius galima matyti mikroskopu ir analizuojamų chromosomų skaičių bei struktūrą. Taigi monosomijos X gali būti lengvai atpažįstama, nes yra tik viena, o ne dvi lyties chromosomos.

Turnerio sindromas: prenataliniai egzaminai

Prenatalinių tyrimų (prenatalinė diagnozė) metu gimdos vaikams jau galima nustatyti Turnerio sindromą. Tai pavyksta invazinė procedūra pvz., amniocentezė ar amniocentezė (chorioninis vilnos mėginių ėmimas). Tačiau jų trūkumas yra padidėjęs persileidimo pavojus, nes intervencija nėščiai moteriai yra būtina mėginių ėmimui (amniozinio skysčio pašalinimas ar placentos mėginys).

Turi šį trūkumą neinvaziniai prenataliniai kraujo tyrimai kaip "Harmony" testą, "PraenaTest" ir "Panorama" testą. Šiems tyrimams reikia tik vieno nėščių moterų kraujo mėginio. Joje galima rasti vaikystės genetinės medžiagos pėdsakų, kuriuos galima ištirti dėl chromosomų anomalijų, tokių kaip Turnerio sindromas. Bandymo rezultatas yra gana patikimas. Tačiau toks tyrimas kainuos priklausomai nuo bandymo ir taikymo sritis iš kelių šimtų eurų analizė, plius būtinų medicininių paslaugų (tokių kaip genetinio konsultavimo ir kraujo) savikaina. Visoms nėščioms moterims paprastai tenka mokėti už tai patys. Sveikatos draudimo bendrovės moka tik už išlaidas atskirais atvejais.

Turnerio sindromas: gydymas

Jei norite gydyti trumpalaikį augimą, augimo hormonų terapija turėtų būti pradėta dar ankstyvame amžiuje. Tokiu būdu galima pasiekti 5-8 centimetrų ilgio padidėjimą. Šiuo tikslu augimo hormonas kasdien turi būti švirkščiamas į poodinį riebalų audinį (po oda).

12-13 metų amžiuje turint patirtą vaiko endokrinologą ar pediatrą ginekologą turi būti pradėtas brendimas su vaistu. Dėl šios priežasties estrogeno papildai imami kas 6-18 mėnesių. Vėliau nustatomas įprastas keturių savaičių ciklas, kuriame estrogenai imami 3 savaites, o po to pristabdoma 1 savaite.

Nerfiškumas ir brendimo stoka dažnai yra labai įtemptos pacientams, turintiems Turnerio sindromą, todėl minėta terapija gali padidinti gerovę. Be to, estrogenai padeda išvengti ankstyvos osteoporozės.

Turnerio sindromas: ligos eiga ir prognozė

Turnerio sindromo pagrindu veikianti kariotipa iš dalies įtakoja simptomų sunkumą ir prognozes:

Pacientams, sergantiems Ullrich-Turner sindromu, kuriems yra 45, X0 chromosomos, nustatytos visose ląstelėse, brendimo nėra, nes kiaušidės nesukuria lytinių hormonų. Gydytojai taip pat kalba apie pirminį kiaušidžių nepakankamumą. Šie pacientai yra nevaisingi.

Pacientai, kurie turi mišrią Kariotipas su Y chromosomų akcijas (45, X0 / 46, XY), turi riziką, kad kiaušidės (lytinėms liaukoms) peraugti į gonadoblastoma. Šiems pacientams reikėtų apsvarstyti prevencinį kiaušidžių pašalinimą.

Pacientai, kuriems yra mozaikinių chromosomų rinkinys, gali turėti įprastą brendimą su reguliaraus mėnesinių ciklu. Nėštumas yra įmanomas.

Turnerio sindromas: kitų ligų rizika

Suaugusiesiems, kuriems yra Turner sindromas, padidėjusi rizika

  • Hipertenzija (arterinė hipertenzija)
  • Cukrinis diabetas
  • Nutukimas (nutukimas)
  • Osteoporozė (kaulų silpnumas)
  • Skydliaukės liga (Hashimoto tireoiditas)
  • Virškinimo trakto kraujavimas (virškinimo trakto kraujavimas)

susirgti. Todėl sveikatos patikrinimai turėtų būti atliekami reguliariai, kad ligos kuo anksčiau būtų galima nustatyti ir gydyti.

Turnerio sindromas: nėštumas

Jei nėštumas yra įmanomas, motinos ir vaiko gyvenimo riziką reikėtų aptarti su patyrusiu ginekologu. Nėštumo metu Turnerio moterys 100 kartų dažniau patiria pagrindinės arterijos (aortos plyšimą ar išsiplėtimą) plyšimą, palyginti su sveikomis moterimis. Be to, padidėja su nėštumu susijusių diabeto ir hipertenzijos tikimybė. Nėštumas, negyvas gimdymas ir augimo sulėtėjimas (gimdos augimo sulėtėjimas) motinos turner sindromas yra padidintos.


Kaip Tai? Pasidalink Su Draugais: