Pataisytas kodas

Feliksas otas yra penkeri metai. Paprastas mažas berniukas su tamsiai blondine plauku ir ilgomis blakstienomis. Vaikas, kuris mėgsta eiti į darželį ir žaisti su savo draugais. Prieš dvejus metus jo gyvenimas buvo kitoks. Tuo metu visi galėdavo...

Pataisytas kodas

Mažoji trita genetiniame kode gali sukelti mirtini paveldimos ligos. Tyrėjai visame pasaulyje bando pakeisti sergančius genus sveikais. Tačiau šis metodas vis dar kelia didelę riziką

Feliksas Otas yra penkeri metai. Paprastas mažas berniukas su tamsiai blondine plauku ir ilgomis blakstienomis. Vaikas, kuris mėgsta eiti į darželį ir žaisti su savo draugais. Prieš dvejus metus jo gyvenimas buvo kitoks. Tuo metu kiekvienas smūgis, kiekvienas ruduo, gali sukelti gyvybei pavojingą kraujavimą. Jei virusas skrenda pro orą, berniukas jį sugavusi, jis visada serga. "Norėdami įdėti jį į lovą naktį, nežinodamas, jei jis atsibunda ryte vėl, grynas siaubas buvo," Feliksas motina prisimena. Jos sūnus patyrė iš reto Wiskott-Aldrich-sindromo (WAS), kraujo sutrikimas, kuris iššaukia vieną pakitusio geno X chromosomoje.

Retas ir destruktyvus

Apie 1 - 9 iš 1 milijono vaikų serga liga, praneša "Orphanet Germany". Sindromas yra viena iš reabilitacinių ligų, retųjų ligų. Funkcijos yra trombocitų trūkumas, kuris taip pat yra per mažas, egzema ir dažnos infekcijos. Wiskott-Aldrich sindromas silpnina imuninę sistemą ir trukdo kraujo krešėjimui. Iki šiol liga buvo gydoma tik kraujo kamieninių ląstelių donorystė. "Negydoma vaikai paprastai miršta prieš dešimt metų", aiškina profesorius Christophas Klein direktorius Vaikų hematologijos ir onkologijos departamento prie medicinos mokyklos Hanoverio pokalbis su The-Health-Site.com.

Kaip atpažinti kritinę padėtį ir suteikti pirmąją pagalbą.

Paskutinė vilties geno terapija

Feliksas pirmiausia atrodė nesėkmingai. Jam nebuvo tinkamo donoro, o ne jo šeimoje, o ne didelio tarptautinio tinklo donorų duomenų byloje. Bet tada potvynis pasuko. Hanoverio medicinos mokyklos ekspertai galėjo jam padėti. Su genų terapija.
Kleino komanda pirmiausia paėmė berniuko kraujo kamienines ląsteles iš kaulų čiulpų. Iš jų kyla visos kraujo ląstelės ir visos imuninės sistemos ląstelės. Tuomet mokslininkai perduoda sveikus genus į kamienines ląsteles. Kaip genetinės medžiagos vežėjas jie naudoja vadinamus retrovirusus.

Virusai kaip genų taksi

Virusai labiausiai tinka kaip genų taksi. Vykstant evoliucijai, jie sukūrė būdą, kaip paimti savo genetinę medžiagą į šeimininko ląsteles. Tada jie naudoja savo dubliavimo programą savo reprodukcijai. Tai gebėjimai, naudojantys genų terapiją. Norėdami tai padaryti, mokslininkai išvalo visų genų, sukeliančių ligą, virusus ir tada įkelia juos sveikais genetiniais komponentais. Likusią darbo dalį atlieka virusas: jis "užkrėžia" ląsteles sveiku genu.
"Felix" viruso perdavimas buvo sėkmingas. Šiandien genetiškai modifikuoti kraujo kamieniniai ląstelės savo kūne veikia nepriekaištingai: jie gamina sveiką kraują ir imunines ląsteles. "Mes neturime elgtis su juo kaip žaliavinis kiaušinis", - sako tėvas, atleistas.

  • 1 paveikslėlis iÅ¡ 9

    Ar aš nėščia?

    Net ankstyvuoju nėštumu kūnas prisitaiko prie vaiko. Tai yra fiziškai ir psichiškai pastebima - dažniausiai pastebimos mamytės požymiai.

  • 2 paveikslas iÅ¡ 9

    Erzina Å¡lapinimasis

    Daugelis nėščių moterų turi šlapintis dažniau nei paprastai. Nuolatinis noras šlapintis ne tik tada, kai vaikas spaudžia šlapimo pūslę, bet ir jaučiasi ankstyvuoju nėštumu. To priežastis yra didesnė pilvo apykaita, kuri skatina inkstų veiklą ir todėl gaminama daugiau šlapimo. Nėštumo hormono progesteronas taip pat atpalaiduoja pūslės raumenis, kuris papildomai padidina šlapinimąsi.

  • 3 paveikslas iÅ¡ 9

    Nuovargis ir galvos svaigimas

    Daugelis nėščių moterų jaučiasi pavargę ir pavargę nėštumo pradžioje. Nenuostabu: paslaptyje, kūnas daro sunkų darbą. Be kita ko, placenta yra sukurta vaiko priežiūrai. Be to, organizmui reikia daug daugiau kraujo - tai procesas, kuris sunaudoja daugiau galios. Rezultatas: kraujo spaudimas patenka į rūsį, kuris gali sukelti galvos svaigimą. Po kelių savaičių kūnas prisitaikė prie naujos situacijos.

  • 4 paveikslas iÅ¡ 9

    maisto potraukį

    Saldumynų pasireiškimas ar apskritai didesnis apetitas taip pat gali reikšti nėštumą. Taigi, organizmas užtikrina pakankamai energijos, skirtos ištemstančioms motinos ir vaiko savaitėms ir mėnesiams.

  • = 4? "tiesa": "klaidinga" $) ">

  • 5 paveikslėlis iÅ¡ 9

    Subtilus krūtis

    Netrukus po kiaušialąstės implantacijos krūtinė pradeda ruošti maitinimą krūtimi. Jis tampa didesnis, tvirtesnis ir jautresnis. Smeigtukai dažnai keičia dydį, formą ir spalvą.Šiuos pokyčius galima suvokti per įtampos ir traukimo jausmus.

  • 6 paveikslas iÅ¡ 9

    Bauda nosis

    Nėštumo metu ypač ryškus kvapo ir skonio pojūtis. Daugelis moterų staiga nerimauja skonių, kurias jie kitaip vertino. Neapdorotos žalios mėsos, kavos, alkoholio ar sūrio kvapas. Padidėjęs jautrumas yra gamtos genijus. Juo siekiama neleisti nėščioms moterims vartoti nesveiko ar greitai gendančio maisto, galinčio pakenkti vaikui.

  • 7 paveikslas iÅ¡ 9

    pykinimas

    Garsiai ryto sergamumas netrukus po apvaisinimo dažnai daro poveikį moterims. Tai yra nėštumo hormono HCG priežastis, į kurią kai kurios moterys reaguoja labai jautriai. Staigus pykinimas taip pat gali atsirasti kitais dienos laikais. Nuo šeštosios iki dvyliktosios savaičių simptomai dažnai padidėja. Kaip pikta, kaip pykinimas, motinos neturi jaudintis. Moterys, kurios dažnai kyla, bet turėtų kreiptis į gydytoją.

  • 8 paveikslas iÅ¡ 9

    Jautrus protas

    Nėštumas taip pat daro įtaką psichikai. Jų emocijos važiuoja voleliu, o daugelis vyresniųjų motinų yra arčiau vandens, nei įprasta. Dėl šios priežasties yra hormoniniai neramumai, dėl kurių jaučiasi emociškai.

  • = 9? "tiesa": "klaidinga" $) ">

  • 9 paveikslas iÅ¡ 9

    Traukiant pilvą

    Pilvo traukimas nebūtinai skelbia menstruacinį laikotarpį - net nėštumas gali būti toks pastebimas. Pirma, gimda išplečiama. Kai kurios moterys jaučia, kai apvaisintas kiaušinis gimdos gleivinėje.

Pažanga trimis etapais

Monogeninėse ligose, tokiose kaip Wiskott-Aldrich sindromas, vienintelis genomo sekcijos pokytis yra atsakingas už ligos vystymąsi. Dėl genų terapijos tokios ligos yra tinkamos kandidatės, nes tuo pačiu metu reikia pakeisti tik vieną geną, ty "skaldytą".

Dėl sudėtingesnių ligų situacija yra daug sunkesnė. Pvz., Vėžys ar pagrindinės žmonių ligos, tokios kaip diabetas, širdies ir kraujagyslių ligos, Alzheimerio liga ir depresija. Į šią ligą įtraukiasi per daug genų, apie kuriuos ne visi žinomi. Taip pat svarbūs yra ir išoriniai veiksniai, tokie kaip gyvenimo būdas. "Mes negalėsime pašalinti kančių genų terapijos pagalba", - sako Kleinas. Tačiau vieną dieną gali būti įmanoma padėti daugeliui žmonių. "Mes dar turime daug nuveikti", - teigia mokslininkas.

Ryškios dėmės ir trūkumai

Be ryškių dėmių, tokių kaip sėkmingas Felix gydymas, visada yra rimtų nesėkmių. Genų terapija turi savo spąstus. "Viena vertus, mes nežinome, ar gydymo sėkmė yra nuolatinė", - aiškina Klein. Jei nesėkmingai, įterptus genus po kurio laiko sustoja.

Tačiau dar labiau grėsminga yra galimybė, kad genų terapija gali sukelti vėžį. "Genai šokinėja į chromosomą ir jie taip pat gali suaktyvinti gretimus genus", - aiškina Klein. Jei pridės daugiau mutacijų, genetinės medžiagos balansas paslys - tai gali išsivystyti leukemija. Šiuo metu velnias yra ištremtas su "Beelzebub".

Tai rodo Felikso mažo paciento Hanoveryje pavyzdį. Jis yra vienas iš devynių berniukų, kurie gydė Kleiną ir jo komandą. Tik apie 50 sergančių žmonių visame pasaulyje genų terapija buvo įgyta dėl įvairių sąlygų. Net su juo terapija nuėjo be jokių komplikacijų. Trys savaitės, kol viskas atrodė tinkama. "Leukemija turi išsiskirti labai greitai," sako Klein. Dabar vaikas turi vėžio gydymą. "Tai tarsi šešėlis ant visų mūsų".

Rizikingas gelbėjimas

Kaip ir bet kuriam kitam gydymui, naudos ir rizikos santykis turi būti vertinamas vienas prieš kitą - ir jie vis dar yra labai dideli. "Šiuo metu tokia intervencija yra tik galimybė, jei nėra kito būdo kontroliuoti ligą". Felikso ir jo pacientų atveju alternatyva beveik neabejotinai būtų mirtis. Ateityje mokslininkai tikisi, kad galės sumažinti leukemijos riziką, naudodami modifikuotus virusinius kelmus. Jie mokosi iš kiekvieno nesėkmės. "Mes tik pradžioje," sako Klein.

Kas tris savaites tiriamos Feliksas ir jo likę draugai, net ir leukemijos požymiai. Viskas gerai atrodo su Feliksu. Tėvai yra įsitikinę, kad jis išliks tokiu būdu. Ne veltui jie vadino sūnų "Felix". Vokiškai reiškia "laimingas".


Daugiau informacijos:
"Orphanet Germany", internetas: (surinkta 2010 m. Lapkričio 24 d.);
Vokietijos ginekologijos draugija, internetas /// (išleista 2010.11.21);


Kaip Tai? Pasidalink Su Draugais: