Porfirija

Porfirija yra medžiagų apykaitos sutrikimų grupė, susieta su raudonųjų kraujo pigmentų gamybai. Sužinokite daugiau!

Porfirija

porfirija yra retų medžiagų apykaitos ligų grupė, susieta su raudonojo kraujo pigmento hemo susidarymo sutrikimu. Tipiški porfirijos simptomai yra pilvo skausmas pilvo srityje ir intensyvus odos jautrumas šviesai. Dauguma porfirijų yra paveldimos ir todėl gali būti gydomos tik simptomiškai. Sužinokite daugiau apie porfiriją čia.

Šios ligos ICD kodai: TBT kodai yra tarptautiniu mastu galiojančios medicinos diagnostikos kodai. Jie randami, pvz., gydytojo laiškuose arba nedarbingumo pažymėjimuose. E80

produktų apžvalga

porfirija

  • aprašymas

  • simptomai

  • Priežastys ir rizikos veiksniai

  • Egzaminai ir diagnozė

  • gydymas

  • Ligos kursas ir prognozė

Porfirija: aprašymas

Porfyrai yra reti ir mažai žinomi. Jie sudaro susijusių medžiagų apykaitos ligų grupę ir dažniausiai išreiškia save odą ir nervų sistemą.

Metabolizmas yra visų organizmo biocheminių procesų, apimančių medžiagų kaupimą, šalinimą ir atstatymą, suma. Šie procesai yra susiję su fermentais, kurių kiekvienas atlieka vieną žingsnį reakcijos grandinėje. Žmogaus kūne vyksta daugybė skirtingų medžiagų apykaitos būdų - vienas iš jų - hemosas, kurio organizmas, be kita ko, turi raudonųjų kraujo ląstelių. Hemą sudaro vadinamasis porfirinas - organinis-cheminis junginys, kurio pobūdis yra skirtingas - viduryje yra geležies jonas.

Dėl metabolinio sutrikimo porfirija hemas negali formuotis reguliariai dėl fermentinio defekto. Rezultatas yra tas, kad heme prekursoriai kaupiasi, nes jie negali būti toliau apdorojami. Šie pirmtakai taip pat yra porfirinai - vadinasi, ligos pavadinimas.

Kodėl svarbu porfirino hema?

Hemo yra esminė hemoglobino - raudonųjų kraujo pigmento raudonųjų kraujo ląstelių, kurios yra atsakingas už transportavimo deguonies kiekis kraujyje: Hemoglobino yra sudaryta iš baltymų kompleksas su centrinės hemo grupės. Gelio geležies jonas gali susieti molekulinį deguonį.

Heme taip pat yra raudonojo raumens pigmento mioglobino ir citochromo dalis. Tai fermentai, kurie yra labai svarbūs vaistų skilimui.

Formos porfirija

Yra septynios porfirijos formos - keturi ūminiai ir trys neaktyvus variantai.

keturios ūminės porfirijos formos yra šie:

  • ūminis periodiškas porfirija,
  • porfirija variegata
  • paveldima coproporphyria ir
  • labai reta Doss porfirija.

Jie vadinami ūmais, nes jie staiga sukelia pilvo skausmą, kuris gali trukti kelias dienas. Porfirijos variegata ir paveldimas coproporphyria atveju pacientams kyla ir odos jautrumas šviesai.

trys neaktyvi porfirijos rūšys kita vertus, nėra akių pilvo skausmo ir daugiausia veikia odą. Jie apima:

  • porfirija cutanea tarda,
  • eritropoetinė protoporfija ir
  • retas įgimtas eritropoetinis porfirija (Günther's liga).

Hemoskopija daugiausia vyksta kaulų čiulpuose, o mažesniu mastu - kepenyse. Todėl septynios porfirijos formos taip pat gali būti suskirstytos į dvi grupes, priklausomai nuo to, kur daugiausia heme prekursorių kaupiasi dėl fermentinio defekto. Atitinkamai išskiriama:

  • eritropoetinė porfirija (Kaulų čiulpai): eritropoetinė protoporfija, įgimta eritropoetinė porfirija (Günther's liga)
  • kepenų porfirijos (Kepenys): ūminis periferinis porfirija, porfirija variegata, paveldimas coproporphyria, dorso porfirija, porfirija cutanea tarda

Porfirija: dažnis

Dvigubos formos, porfirija cutanea tarda ir ūminė pertrūkinė porfirija daugeliu metu randama visame amžiuje. Eritropoetinė protoporfirija yra labiausiai paplitusi porfirijos forma vaikystėje. Visos kitos formos yra labai reti.

Porfirija: simptomai

Priklausomai nuo to, kur yra fermento defektas, atsiranda įvairių porfirijos simptomų. Trijų dažniausiai pasitaikančių porfirijos formų požymiai yra:

Ūminis periferinis porfirija (AIP)

Ūminis pertraukiamas porfirija būdingas įvairiais simptomais, todėl gydytojui sunku tinkamai diagnozuoti. Šių porfirija forma sunkumas labai skiriasi: (be simptomų) pratęsti Nors 90 procentų atvejų yra besimptomė, visada yra ligos atvejus su paralyžiumi, kad kai yra paveikiami kvėpavimo raumenys, gali sukelti mirtį.

Liga dažniausiai sukelia ūminius pilvo skausmus, taip pat neurologinius ir psichiatrinius simptomus. Tai atsiranda - kaip terminas periodiškai rodo - dažnai drebulys. Dauguma vaistų, hormoninių pokyčių (pvz., Nėštumo, menstruacijų) ar angliavandenių trūkumo, atsirandančio dėl dietos ar tokio ūmo atkryčių pasninkavimo.Ūminis epizodas dažniausiai būna tik vieną ar dvi savaites, tačiau gali pasireikšti daug ilgiau, jei pasireiškia paralyžiaus simptomai.

Tai akivaizdus postūmis:

  • Smurtinis pilvo skausmas pilvo srityje, kurio dauguma yra lokalizuota apatinėje dalyje, ir tai rodo, kad atsirado traukuliai.
  • karščiavimas
  • Vėmimas ir lėtinis vidurių užkietėjimas, kurį sunku gydyti.
  • Raudonas šlapimas, kuris po tam tikro laiko tamsėja (tamsios dėmės apatinėje dalyje!)
  • Neurologiniai simptomai, tokie kaip nepilnas (paresis) arba pilnas paralyžius (paralyžius), raumenų silpnumas ir jutimo sutrikimai (ty regos, klausos, skonio, kvapo ir pusiausvyros prasme)
  • Psichinės nuotaikos svyravimai, klaidinimai, koma ir sutrikimų (deliriumo) būsena
  • Širdies ir kraujagyslių sutrikimai, tokie kaip širdies plakimas (tachikardija) ir aukštas kraujo spaudimas (hipertenzija)

Porfirija cutanea tarda

Kai porfirija cutanea tarda, hemo pirmtakai (Porfirinai) kepenyse kaupiasi, patekti į kraujotaką ir tokiu būdu mes gauname į odą. Rezultatas yra stiprus jautrumas šviesai: UV spinduliai saulės spindulių formą neapsaugotos odos srityse, pavyzdžiui, rankų, veido ir kaklo odos opos. Be to, kadangi oda yra labai pažeidžiama, tokie skysti užpildyti burbuliukai gali susidaryti net su mažiausiomis sužalojimų ir kasdienio darbo. Lizdinės plokštelės sprogsta ir išgydoma su ryškiais, padidėjusiais randais. Priešingu atveju, odos spalvos yra rudos, įterptos porfirinai.

Toks poveikis gali būti per daug plaukuotas ant kaktos, skruostų ir aplink akis (hipertrichozė).

Pacientai taip pat dažnai kenčia nuo kepenų ligos (pvz., Riebiosios kepenys ar cirozė). Pacientų šlapimas gali būti rudos spalvos.

Eritropoetinė protoporfirija (EPP)

Oda yra labai jautri šviesai: porfirino, kad negali būti nustatyta su hemo dėl fermento defekto, cirkuliuoja kraujyje. Pagal saulės spindulių poveikį odoje susidaro odos deguonies radikalai, kurie sukelia burnos odos išvaizdą su niežuliu ir skausmu. Tik kelias saulės šviesos minutes gali sukelti odos simptomus. Net netiesioginė šviesa, pavyzdžiui, atspindintys paviršiai, gali sukelti nepatogumų. Pažeista oda gali visiškai atsigaivinti, tačiau tai gali užtrukti keletą dienų. Tuo labiausiai neapsaugotų odos srityse, pavyzdžiui, nosies ar rankas glikoproteinų gali laikyti, kuris sutirština odą ir coarsened.

Be to, kai kurie pacientai kenčia nuo sutrikusios kepenų funkcijos, kuri dešimt procentų atvejų pasireiškia lėta kepenų liga, kepenų ciroze.

Porfirija: priežastys ir rizikos veiksniai

Hemo formavimas vyksta per aštuonis skirtingus reakcijos etapus. Kiekvienas žingsnis yra įmanomas dėl tam tikro fermento, septyni iš aštuonių fermentų gali būti trūkumų - porfirija yra.

Tarpiniai produktai (heme prekursoriai) susidaro reakcijos grandinėje, kol defektuoto fermento negalima toliau perdirbti ir kauptis. Dauguma gamybos keliu hemo, tačiau tik iš dalies blokuojami, ir Dažniausios reguliavimo mechanizmus, kad Hämbildung bent dalinai veikia. Nepaisant to, kaupiasi heme prekursoriai (porfirinai), kurie gali sukelti įvairius simptomus - paprastai porfirijos atakų forma, kurią sukelia tam tikri veiksniai, tokie kaip infekcijos ar vaistų vartojimas.

Kodėl porfirinai jus serga?

Hemo prekursoriai, kurių negalima apdoroti, dedami organuose, ypač odoje ir kepenyse. Be to, porfirinai paprastai išsiskiria padidėjusiu kiekiu su išmatomis ir šlapimu. Todėl raudonas arba oranžinis šlapimas yra tipiškas porfirijos formų simptomas.

Hemo prekursorių kaupimasis ūminėse porfilyje sukelia diskomfortą pilvo srityje ir nervų sistemoje. Kita vertus, neauštoje porfirijoje, odos pokyčiai yra į priekį.

Genetinis pokytis kaip porfirijos priežastis

Porfirijoje sugedusio fermento genetinė medžiaga (genas) yra pakeista mutacija. Ši mutacija dažniausiai paveldima, dažniausiai autosominė dominuojanti, nepriklausoma nuo lytinių chromosomų. Porfirija paprastai išreiškiama kartu su išorinėmis įtakomis, tokiomis kaip alkoholio vartojimas, tam tikri vaistai ar infekcijos.

Kai kuriais atvejais porfirija įgyjama apsinuodijimo metu (pvz., Apsinuodijimas švinu).

Ūminis periferinis porfirija (AIP)

Ūminis periodiškas porfirija yra labiausiai paplitusi ūminė porfirija. Moterys yra paveiktos tris kartus dažniau nei vyrai. Paprastai ši porfirijos forma nėra pastebėta iki 20-40 metų amžiaus.

Ūminėje periferinėje porfirijoje trečiasis fermentas hemos gamybos būde, porfobilinogeno deaminase, yra sutrikęs. Šis defektas yra paveldimas autosominis dominuojantis. Tačiau skundai dažniausiai atsiranda tik tada, kai pridedami tokie veiksniai kaip tam tikri vaistai, alkoholis ar infekcijos. Tai sukelia ūmę ligos impulsą ("pertrūkis" reiškia pasikartojančius pasireiškimus).

Porfirija cutanea tarda

Porphyria cutanea tarda paprastai yra labiausiai paplitusi porfirija ir yra paveldima kaip autosominė dominuojanti. Jis gali heterozigotinė (Genų defektas ant vieno iš dviejų suporuotas chromosomų) arba homozigotinį (genų defektas abiejų chromosomų) yra paveldima. Dvigubai tikėtina, kad vyrai bus paveiktos kaip moterys. Liga dažniausiai pasireiškia nuo 40 metų amžiaus.

Šioje porfirijos formoje sutrikimas veikia penktąjį fermentą, uroporfirinogenu dekarboksilazę. Žmonės su šiuo defektu dažnai nemato ligos. Tik tada, kai kepenys yra sunkiai naudojamos, skundai atsiranda. Alkoholis yra atsakingas už kepenų pernelyg didelį vartojimą dviem trečdaliams atvejų. Tačiau yra ir kitų priežasčių, tokių kaip narkotikai, pavyzdžiui, kontraceptinių tablečių estrogenai.

Eritropoetinė protoporfirija (EPP)

Tais retais eritrocitų gamybą protoporfirijos fermentas defektas yra per pastarąjį pakopos hemo formavimas, atsižvelgiant į geležies jonų įtraukimo. Visų pirma pasekmė - stiprus odos jautrumas šviesai. Eritropoetinė protoporfija dažnai įvyksta pirmą kartą vaikystėje.

Porfirija: egzaminai ir diagnozė

Dėl ligos sudėtingumo ir daugybinių simptomų tai gali būti ir viena patyręs gydytojas sunku būti tinkama diagnozė. Ypač svarbūs yra tipiniai porfirijos simptomai, taip pat informacija apie panašių giminaičių ligas. Tiksliam porfirijos diagnozavimui tiriami porfirinai, kraujas, šlapimas ir išmatos. Geriausias būdas tai padaryti yra tai, kada žmogus patiria negalavimus, nes ligos metu esančios vertybės gali pasikeisti ir net pakilti iki normalaus lygio. Kiti svarbūs diagnostikos etapai porfirijos diagnozėje:

Ūminis periferinis porfirija (AIP)

Ūminio periodinio porfirijos atveju šlapimas prailgina stovint, raudonas ar tamsiai raudonas. Tačiau šis įrodymas pavyksta tik dviem trečdaliais bylų. Kitas atrankos testas yra atvirkštinis Ehrlich aldehido mėginys. Vienas lašelis šlapimo pridedamas prie vieno mililitro Ehrlicho reagento. Jei yra ūminis pertraukiamas porfirija, atsiranda vyšnios raudonos spalvos.

Porfirija cutanea tarda

Būdinga yra padidėjusi kepenys, kuri paprastai yra apčiuopiama. Kai ultragarsinis tyrimas paprastai yra riebiosios kepenys ar kepenų cirozė nustatyti. Be to, gali atskleisti kepenų biopsiją. Nedidelio audinio kepenų mėginys imamas vietine anestezija su tuščia adata. Pagal UV spinduliuotę, audinio mėginys fluorescuoja Porphyria cutanea tarda raudonai. Jei jis nagrinėjo su mikroskopu, kartais padidėja kaupimo iš geležies (hemochromatosis = siderozės), riebalų kepenyse, lėtinis kepenų uždegimas ar kepenų cirozė gali būti peržiūrėta.

Eritropoetinė protoporfirija (EPP)

Apibūdinti simptomai dažnai jau kelia įtarimą eritropoetinei protoporfirijai. Šis įtarimas gali būti patvirtintas atlikus kraujo analizę. Šiuo atveju, viena nagrinėja heparino kiekis kraujyje yra nesukrešėjusio kraujo iš raudonųjų kraujo ląstelių ir kraujo plazmos, dėl laisvo protoporfirino, iš hemo pirmtakas. Kartais išmatų mėginiai taip pat išbandomi protoporfirinui.

Porfirija: gydymas

Svarbu atskirti skirtingas porfirijas, nes jos yra skirtingos. Visiems: atitinkamas fermentų defektas yra genetiškai nustatytas ir todėl nėra išgydomas. Todėl terapija yra simptominė, tai yra tik simptomai gali būti palengvinti. Taip pat siekiama išvengti veiksnių (poveikio profilaktikai).

Ūminis periferinis porfirija (AIP)

Jei gali tekti stebėti intensyvios priežiūros, nes kvėpavimo paralyžius rizika yra akivaizdžių ir sunkios raketos žmonėms. Turi būti nutrauktas ūmus epizodas, pvz., Tam tikrų vaistų vartojimas. Be to, infuzuojama gliukozė arba heme argininas, todėl pašalinami praturtinti hemo pirmtakai. Siekiant patikimumo ir nuo skausmo pacientai gydomi, pavyzdžiui, salicilatais ir morfino dariniais. Tachikardijai ir hipertenzijai padėti vadinamieji b receptorių blokatoriai (beta adrenoblokatoriai) ir reserpinas.

Porfirija cutanea tarda

Be porfirija cutanea tarda nuoseklus atsisakymas gali perduoti orientacinio veiksnių, tokių kaip alkoholio ir estrogenų (kaip tabletes) palengvinti simptomus. Be to, ligoniai turėtų apsisaugoti nuo saulės nuo saulės ir nuo saulės.

Taip pat gali būti naudinga kraujo paėmimui, kai 500 ml kraujo išpilama vieną kartą per savaitę. Tikslas yra išskleisti sukauptą porfiriną ​​iš kepenų. Kai kraujas yra nuo keturių iki aštuonių litrų, dažniausiai pacientų būklė normalizavosi. Pacientai turi gerti bent pusantro lito per dieną, kad kompensuotų skysčių nuostolius. Jei yra kepenų cirozė, kraujo paėmimas neturėtų būti atliekamas, nes tai gali sukelti per daug baltymų praradimą.

Sunkiais atvejais rekomenduojama gydyti chloroquine. Chlorokvinas, kuris anksčiau buvo vaistas, vartojamas maliarijai gydyti, jungiasi su porfirinu, kuris išsiskiria inkstais. Taigi, porfirinas gali būti gerai pašalintas iš organizmo.Turint gerą kepenų funkciją, rekomenduojama vartoti 500 miligramų chloroquine dozę per savaitę.

Eritropoetinė protoporfirija (EPP)

Svarbios priemonės yra apsauga nuo šviesos, naudojant drabužius ir specialius apsaugos nuo saulės krelius, taip pat išvengti sukeliamų veiksnių (tokių kaip alkoholis, vaistai).

Fototerapija į pavasarį dermatologas gali padaryti odą labiau tolerantiški saulės: Oda yra kelis kartus per savaitę apšvitinti atsargūs su dirbtinės UV šviesos. Tai daro ją šiek tiek storesni ir suteikia lengvą veido.

Kai kurie ligoniai gali sušvelninti eritropoetinės protoporfirijos simptomus, vartodami beta karotiną, oranžinį natūralų dažiklį. Jis gali neutralizuoti reaktyvų deguonį odoje, kuris susidaro šviesoje ir pagerina simptomus. Oda pasirodo, bet dažniausiai šiek tiek oranžinė.

Afamelanotidas yra nauja terapija ir stimuliuoja odos rauginimą. Vis dažniau susidaro odos pigmento melaninas, kuris saugomas odoje. Didelis melanino kiekis odoje gali padidinti laiką, kurį saulė gali atsidurti žmogui. Afamelanotidas rodo gerus rezultatus ir gali žymiai pagerinti gyvenimo kokybę. Tačiau šis vaistas dar nėra patvirtintas Vokietijoje.

Jei atsiranda kepenų cirozė, reikia apsvarstyti kepenų transplantaciją.

Porfirija: prevencija

Porfirijos negalima užkirsti kelią, nes liga yra genetinė. Tačiau ligoniai gali ką nors padaryti patys, kad išvengtų porfirijos simptomų.

Ūminis periferinis porfirija (AIP)

Gali būti išvengta daugelio ūmių atkryčių, atsižvelgiant į nuoseklias atsargumo priemones.

narkotikai: Tam tikri vaistai gali sukelti ūmią epizodą. Todėl pasitarkite su savo gydytoju, prieš pradėdami vartoti vaistus, taip pat vartodami namų vaistus ar augalų medžiagas. Geriausia visiškai susilaikyti nuo vaistų. Jei tai neįmanoma, pavyzdžiui, kai sunkios ligos, gydytojas paskirs tinkamą vaisto pasvėrus naudą ir riziką bei konsultuojantis su porfirija specialistai.

alkoholis: Pacientams primygtinai rekomenduojama negerti alkoholio. Kai kuriems žmonėms ilgainiui gali būti labai sunku be alkoholio. Tačiau jūs turite nepamiršti, kad kiekvienas padidėjimas gali būti pavojingas gyvybei.

maistas: Dietos ar pasninkavimas gali sukelti didžiulę įtaką. Todėl labai svarbu atkreipti dėmesį į įprastą mitybą ir išlaikyti jo svorį. Pacientus su sunkia porfirija, kurie jau turėjo keletą recidyvų, turėtų padėti jų gydytojai ir dietologai.

Porphyria cutanea tarda ir eritropoetinė protoporfirija (EPP)

Abi porfirijos formos yra svarbios siekiant išvengti saulės kiek įmanoma:

aprangaPaprasta apsaugos nuo saulės priemonė - dėvėti su ilgomis rankovėmis, sandariai įstrigę drabužius, kepurę, uždarą batą ir pirštines.

apsauginis kremas nuo saulės: Įprastas nuo saulės netinka, nes, nors jie sugeria šviesą UV regione, bet ne mėlyną dalį regimosios šviesos, kuri taip pat kenkia odai. Todėl turėtumėte naudoti tik specialius apsauginius kremus nuo titano dioksido ir cinko oksido, nes jie apsaugo nuo UVA, UVB ir matomos šviesos.

Šios paprastos priemonės gali sumažinti porfirijos riziką. Daugumai ligonių jų gyvenime yra tik vienas ar du recidyvai. Atsinaujinimo rizika su amžiumi mažėja, tačiau porfirija niekada neišnyksta.

Skaitykite daugiau apie tyrimus

  • kraujo surinkimo
  • kraujo tyrimas

Porfirija: ligos eiga ir prognozė

Porfirijos sunkumas skiriasi. Daugumai ligonių daugiausia normalus gyvenimas yra įmanomas, jei jie atkreipia dėmesį į tam tikrus dalykus. Kiti kenčia nuo stipraus, skausmingo jautrumo šviesai ir kepenų disfunkcijos.

Ūminis periferinis porfirija (AIP)

Dauguma ligonių, kuriems pasireiškia vienas ar keli recidyvai, visiškai atsinaujina ir turi tik rūpintis keliomis atsargumo priemonėmis. Maždaug dešimt procentų atvejų dažnai atsiranda pasikartojančių epizodų. Jei kalbama apie paralyžią, tai gali užtrukti kelias savaites iki daugybės mėnesių, kol jos atsigaus.

Eritropoetinė protoporfirija (EPP)

Pacientai su EPP turėtų reguliariai (bent kartą per metus) kreiptis į gydytoją, kad jų kraujas būtų ištirtas dėl galimo sukaupto porfirino sugadinimo. Tai retas atvejis, tačiau tai turėtų būti pripažinta kuo anksčiau, nes eritropoezinė protoporfirija yra mirtina dešimt procentų atvejų.

Porfirija cutanea tarda

Šio porfirija forma Žinoma paprastai yra palankios, tačiau priklauso nuo to, kiek kepenys yra pažeistos, ir ar tam tikri vaistai būtų išvengta nuolat (kaip trigeris).

Pacientai, turintys šią formą porfirija padidėjęs kepenų ląstelių vėžio pavojus.

Šios laboratorinės vertės yra svarbios

  • bilirubinas


Kaip Tai? Pasidalink Su Draugais: