Medicinos našlaičiai

Kai kurios ligos yra tokios retos, kad vargu ar bet kuris gydytojas juos atpažįsta. Medicinos ir kenčiančiųjų tinklas nori tai pakeisti ir pacientus pašalinti iš savo šešėlio buvimo...

Medicinos našlaičiai

Kai kurios ligos yra tokios retos, kad vargu ar bet kuris gydytojas juos atpažįsta. Medicinos ir ligonių tinklas nori tai pakeisti ir pacientus pašalinti iš savo šešėlio egzistavimo

Pasaulyje gyvena našlaičių kariuomenė. Tik vien Vokietijoje yra maždaug keturi milijonai žmonių. Tai nereiškia, kad bevandeniai vaikai, bet asmenys, kurie serga retosiomis ligomis. "Retųjų ligų" sąvoka apibūdinama ligoms, kurios yra mažiau nei 5 iš 10 000 žmonių. Vasario 28 d. "Retųjų ligų diena" atkreipia dėmesį į savo likimą.

350 milijonų pacientų

Jau žinoma apie 7000 tokių retų malaizijų, iš kurių keletas paveikė visą sergančiųjų armą. "Maždaug 350 milijonų žmonių kenčia, kuri yra trečia pagal dydį grupė pasaulio gyventojų pagal kinų ir indų," aiškina prof Manfredas Stuhrmann Medical College Hanoveris kalbate The-Health-Site.com. Genetikas yra koordinatorius Orphanet Vokietijoje, tarptautinio tinklo, kuris suteikia informacijos apie retas ligas ir jų paslaugas siūlančių gydytojams ir pacientams. Kartu su pacientu portalo "Alliance lėtiniam retųjų ligų" (ACHSE eV) organizavo tinklo veiksmų retų ligų diena vasario 28 dieną.

Retos ligos turi daug veidų: Kai kurios suinteresuotosios šalys, kaip antai pabaigoje džiazo pianistas Michelis Petrucciani, kenčia nuo trapių kaulų liga trapių. Tai kyla kartu su daugybe lūžių, lenkimų ir nykštukų. Kiti yra Progerie, liga, kai vaikai greitai judesni ir penkerius metus dirba 80 metų senyvo amžiaus ligomis. Amiotrofinė Šoninis sklerozė (ALS), eikite į pagrindines nervines ląsteles ir galiausiai baigtis mirtimi, yra viena iš retų ligų. Iš jos mirė vokiečių dailininkas Jörg Immendorffas.

Šokinėjimas retų vaistų

Iš gydymo trūkumas yra tiesa dauguma iš retų ligų - atsižvelgiant į mažas pacientų skaičius pastangų nebuvo verta farmacijos bendrovė ilgą laiką, kuris yra lydimas naujų vaistų kūrimą. Labiau pelningas, žinoma, yra potencialūs blokiniai vaistai, kurie yra išrašyti milijonus kartų - nuo hipertenzijos ir diabeto, depresijos ir skausmo. "Ši tendencija dabar atvirkščiai," sako Stuhrmann.

Dėl tuo tarpu narkotikų gydymo paplitusių ligų rinkos ganosi lėtai besivystančių narkotikų retų ligų - vadinamieji "retieji vaistai" dabar palaiko net valstybės.

Taigi, tokių vaistų patentinė apsauga yra daug dosniausia, bet visų pirma, priėmimo reikalavimai yra mažiau griežti. "Dėl ligos, kurioje visame pasaulyje yra tik 50 žmonių, negalima atlikti dvigubai aklo tyrimo su šimtais dalyvių", - sako gydytojas. Pacientams nauja plėtra buvo palaiminimas: "Šiandien galimybės gauti veiksmingą gydymą yra didesnės nei bet kada".

Išvalykite genetines klaidas

Apie 80 procentų retųjų ligų yra genetiškai apibrėžtos. Tai ne tik genų terapijos priemonės, kurios vis dar yra labai rizikinga, todėl ateityje, tačiau taip pat pagal individualų užsakymą pagamintas narkotikų plėtra, kad sureguliuoti, pavyzdžiui, genetinių defektų apykaitos pasekmes. Štai keletas naujų preparatų, pateiktų rinkai. "Tai eina visą kelią į vaistus, kuriais siekiama labai specialios, labai retos genų mutacijos", - teigia mokslininkas.

Odisėja nuo gydytojo iki gydytojo

Tačiau pacientai susiduria ne tik su liga, tačiau taip pat su nepalankiomis aplinkybėmis: "Vienas iš pagrindinių problemų, kad ji paprastai trunka pernelyg ilgai, kol teisingas diagnozė", sako Stuhrmann. Ligos yra tokios retos, kad gydytojai jų tiesiog nepripažįsta. Pacientai dažnai išmintina daugelį metų nuo gydytojo iki gydytojo. Pakeisti tai yra vienas iš "Orphanet" pagrindinių tikslų.

Tai dažnai turi dramatiškų pasekmių, kad laiku diagnozė galėtų potencialiai palikti pacientams galimą sunkią, galbūt nepataisomą žalą. "Yra keletas retų ligų gydymo galimybių, - sako Stuhrmann. Pavyzdžiui, kai kurių sunkių medžiagų apykaitos sutrikimų atveju nuo vaikystės griežta dieta yra pakankama, kad sukeltų beveik simptomus.

Rasterfahndung po retųjų ligų

Todėl mokslininkas reikalauja, kad net gydytojų mokymuose atkreiptų dėmesį į tokias ligas. "Dabar studentams nereikia turėti visų 7 000 ligų, tačiau praktikoje jie turėtų turėti omenyje, kad jie egzistuoja".

Kartais simptomus netgi negali paskirti žinomos ligos specialistai. JAV tokie paslaptingi atvejai yra susiję su JAV Nevyriausybinių sveikatos instituto miestelyje esančia diagnozuotų ligų programa.Čia ekspertų komanda bando išaiškinti nepaaiškintus simptomus. Kartais netgi atsiranda visiškai naujos našlaičių ligos. Vis dėlto tai, kad vis dar yra veiksmingas gydymas, yra išimtis.

Galų gale yra pirmosios kompiuterinės programos, skirtos tūkstančiams žinomų retų ligų, kurios automatiškai valo pacientų duomenis gydytojų operacijose dėl paslėptų retų ligų požymių. Nors diagnozė negali būti visiškai automatizuota, programos gali bent jau suteikti pradinių įtarimų.

Antrasis kliūtis optimaliam gydymui yra tas, kad kandidatai tada kreipiasi į tinkamą gydytoją. "Svarbi priemonė - sukurti tinkamus ekspertų centrus, - sako Stuhrmann. Kai kurie iš jų jau egzistuoja. Visoje Vokietijoje veikianti tinklas gali būti tinkama diagnozė, o vėliau pacientas siunčiamas į atitinkamą specialistą. Hanoveris žino: "Netgi novatoriški gydymo būdai yra nenaudingi, jei jie neatvyksta į pacientus".

Daugiau informacijos:

Orphanet: Retų ligų ir retųjų vaistų portalas, internetas: orpha.net

AXIS e.V.: Lėtinių retųjų ligų aljansas; Interneto svetainė:

Medicinos našlaičiai


Kaip Tai? Pasidalink Su Draugais: