Morbus recklinghausen

Morbus recklinghausen yra paveldima liga, kuri ypa─Ź veikia od─ů ir nerv┼│ sistem─ů. Su┼żinokite daugiau apie ┼íi─ů tem─ů ─Źia!

Morbus recklinghausen

Reklinghauzenas liga (neurofibromatoz─Śs 1 tipo), yra paveldima liga, ─»vairios organ┼│ sistemos, o ypa─Ź prie odos ir paveikia nerv┼│ sistem─ů. Be to, neurofibromatoz─Śs 1 tipo (NF1), kuris taip pat vadinamas Recklinghausen liga po to, kai jos atrad─Śjas Friedrich Daniel von Recklinghausen, gydytojai atskirti daugiau laipsni┼ík─ů form─ů, neurofibromatoz─Śs tipo antra

┼áios ligos ICD kodai: TBT kodai yra tarptautiniu mastu galiojan─Źios medicinos diagnostikos kodai. Jie randami, pvz., gydytojo lai┼íkuose arba nedarbingumo pa┼żym─Śjimuose. Q85C47D33

produkt┼│ ap┼żvalga

Morbus Recklinghausen

  • apra┼íymas

  • simptomai

  • Prie┼żastys ir rizikos veiksniai

  • Egzaminai ir diagnoz─Ś

  • gydymas

  • Ligos kursas ir prognoz─Ś

Morbus Recklinghausen: aprašymas

Morbus Recklinghausen (1 tipo neurofibromatoz─Ś, trumpas NF1) yra genetin─Ś liga. Gydytojai juos laiko tarp vadinam┼│j┼│ fakomatozi┼│. Tai rei┼íkia klinikines nuotraukas, susijusias su tam tikr┼│, daugiausia gerybini┼│, odos ir nerv┼│ sistemos navik┼│ formavimu. Be to, Recklinghauseno liga taip pat sukelia kaul┼│, o taip pat odos, aki┼│ ir smegen┼│ kraujagysli┼│ poky─Źius.

Pirmieji simptomai neurofibromatoz─Śs 1 tipo paprastai atsiranda per ar po brendimo, neurologiniai simptomai da┼żnai atsiranda tik po 40 met┼│. Liga progresuoja l─Śtai, prie┼żastinis gydymas n─Śra ─»manomas. Ta─Źiau tam tikri Recklinghauseno ligos skundai gali b┼źti palengvinti taikant tinkam─ů gydym─ů.

Kasmet ma┼żdaug kas tre─Źdalis Vokietijos gyventoj┼│ ken─Źia nuo New Receptlinghauseno ligos. Nors paveld─Śjo forma NF1 nepasitaiko pagal lyt─», liga pasirei┼íkia ir vyrams apie du kartus da┼żniau, kai jis sukelia spontani┼ík─ů poky─Źi┼│ genetin─Śs med┼żiagos.

Morbus Recklinghausen: simptomai

Labai b┼źdingas Recklinghauzeno ligos simptomas yra odos mazgeli┼│ susidarymas, kuris gali b┼źti i┼ískirtas i┼í prad┼żi┼│ ir v─Śliau daug. ┼áie vadinamieji odos neurofibromos atsiranda nerv┼│, perduodan─Źi┼│ od─ů. Jie da┼żniausiai pasirei┼íkia kaip plataus arba pasisukusio odos mazgeliai visame k┼źne, tod─Śl ypa─Ź da┼żnai kyla baga┼żas. Odos neurofibromas gali b┼źti ant pavir┼íiaus arba ap─Źiuopiamas poodiniame audinyje.

Be visada gerybini┼│ odos neurofibroma ─» Recklinghausen liga, vadinama plexiform neurofibroma esame neurofibromatoz─Śs tip─ů 1. bruo┼żas tai da┼żnai pailgi, kirminas-kaip augliai kil─Ö i┼í dideli┼│ periferin─Ś nerv┼│ ┼íakas, i┼í kurios sudaro ma┼żdaug u┼ż rank┼│ ir koj┼│ jud─Śjimo, pavyzd┼żiui s─Śdimojo nervo, Skirtingai nuo odos odos mazgeli┼│, kurie atsiranda suaugus ┼żinoma, plexiform neurofibroma da┼żnai nuo gimimo. Penkios iki de┼íimties procent┼│ atvej┼│ plexiformo neurofibromos i┼ísigim─Ś ─» piktybinius navikus.

Kitas Recklinghausen liga nuoroda, tam tikros odos pigmentacija ┼żenklai, kurie taip pat ┼żinomi kaip kavin─Ś-au-lait d─Śm─Śs. ┼áie pigmento d─Śmeliai taip pat gali pasireik┼íti sveikiems ┼żmon─Śms, ta─Źiau da┼żniausiai jie yra didesni ir daugiau 1 tipo neurofibromatoz─Śs. Ypa─Ź pa┼żasties regione ir bare jie atsiduria da┼żnai aukl─Śti ir prisiminti strazdan┼│ i┼ívaizd─ů, kuris yra, kod─Śl gydytojai nuoroda ─» ┼í─» rei┼íkin─» i┼í Recklinghausen liga kaip "freckling" (angl┼│. Strazdan┼│ strazdanos =).

Odos pavir┼íiaus navikai Recklinghausen liga da┼żniausiai nesukelia sveikatos problem┼│, ta─Źiau jie gali imti daug i┼í atitinkam┼│ kosmetikos aspektus. Prie┼íingai, skambinkite plexiform neurofibroma Skundai, kaip tirpimas, retai, paraly┼żinis, kai jie - ─»takos atitinkamus nervus savo pozicij─ů - priklausomai nuo dyd┼żio ir kr─Śsl┼│.

Be b┼źding┼│ odos ir nerv┼│ simptom┼│, tokie papildomi skundai gali pasireik┼íti ir "Recklinghausen" liga:

  • Kaul┼│ poky─Źiai: kaul┼│ cistos, kaul┼│ l┼ź┼żiai, s─ůaug┼│ arba deformuotos stuburo organ┼│ deformacijos kaukol─Śs kaul┼│, stuburo i┼íkrypimo (skolioz─Ś)
  • Aki┼│ poky─Źiai: augliai palei regos nervo ir susijusios regos sutrikimas, nedideli apvalios, geltonos-rudos poky─Źiai rainel─Śs (vadinamas Lisch mazgeliai)
  • ankstyva brendimo prad┼żia
  • Antinks─Źi┼│ meduli┼│ navikai (feochromocitoma)
  • Kraujagysli┼│ anomalijos

Kai kuriais atvejais, Recklinghauseno liga, intelektas gali b┼źti suma┼żintas.

Recklinghauzeno ligos komplikacijos

Recklinghauseno liga gali sukelti mokymosi problem┼│ d─Śl vaik┼│ nerv┼│ sistemos poky─Źi┼│. Taip pat galima, kad j┼│ variklio ir kalbos ─»g┼źd┼żiai vystyt┼│si l─Ś─Źiau. Nuo penki┼│ iki de┼íimties procent┼│ plexiformo neurofibromas gali tapti v─Ś┼żiu ir v─Ś┼żiu.

Kitos komplikacijos, kurios atsiranda d─Śl Recklinghausen liga, paprastai sukelia gretutini┼│ lig┼│ kontekste ir tada priklausys, kuris organas sistema veikia.

Recklinghausen liga: prie┼żastys ir rizikos veiksniai

Reklinghauzenas liga prie┼żastis yra gen┼│. Bet t─Śvai paveldi 1 tipo neurofibromatoz─Śs j┼│ palikuoni┼│, ta─Źiau iki 50 procent┼│ atvej┼│ tai sukelia savaimini┼│ poky─Źi┼│ genetin─Śs med┼żiagos (vadinamasis spontanin─Śs mutacijos).

Genas, ant kuri┼│ mutacija yra paprastai numatyta, kad tam tikro baltymo (Neurofibromin) formavimas. Tai padeda slopinti tam tikr┼│ navik┼│ (augli┼│ supresorini┼│) pl─Śtr─ů. Geno defekto, apsauginis poveikis Neurofibromins praleistas, taip, kad charakteringosios ataug┼│ 1 tipo neurofibromatoz─Śs gali kilti.

Recklinghausen liga: tyrimai ir diagnostika

Nor─Śdami padaryti Recklinghausen liga diagnoz─Ö, gydytojas pra┼ío pacientui nuodugn┼│ medicinos istorijos (anamnez─Ś). Mano liga ┼íeimoje aukl─Śti nuo tai jau suteikia svarb┼│ clue ─» gydytoj─ů. Tipi┼íkas odos pa┼żeidimai neurofibromatoz─Śs tipo 1 Pakelkite ─»tarim┼│ jau ligos pabaigos. Tod─Śl gydytojas nagrin─Śja ypa─Ź detaliai od─ů, papildom─ů tyrim─ů akis ir skeleto svarbu nustatyti Recklinghausen liga.

Identifikuoti odos mazgeli┼│ kaip neurofibroma, gydytojas ┼íalina galb┼źt audini┼│ m─Śginys (biopsija) ir turi ┼íias baud─ů audini┼│ (histopatologiniai) tyrim─ů. Navikai, kuri┼│ n─Śra i┼íor─Śje pamatyti gali b┼źti magnetinio rezonanso tomografijos (MRT) trasoje. D─Śl diagnoz─Śs "NF1", ┼íie kriterijai taikomi:

  • J─» galima rasti ┼íe┼íis ar daugiau kavin─Ś-au-lait d─Śm─Śs su ne ma┼żiau kaip penkerius milimetr┼│ dyd┼żio skersmuo (pacientams, prie┼í brendim─ů), arba 15 milimetr┼│ suaugusiems.
  • Yra dvi ar daugiau odos neurofibroma pateikti arba plexiform neurofibroma.
  • Per akis tyrimo, gydytojas dvi ar daugiau Lisch mazgeli┼│ ant rainel─Śs aptinka.
  • Yra regos nervo (optinio glioma) navikas.
  • Be pa┼żasties ir kirk┼ínies galite pamatyti ┼ílakelis pana┼í┼źs odos pigmentacija ( "freckling").
  • Yra ┼żinoma, kad pirmos eil─Śs giminai─Źi┼│, sergan─Źi┼│ Recklinghausen liga.
  • Atsi┼żvelgiant ─» skelet─ů egzamin─ů, yra tam tikr┼│ kaul┼│ poky─Źiai, pavyzd┼żiui, kaukol─Śs, stuburo arba ilg┼│j┼│ kaul┼│ (pavyzd┼żiui, kaul┼│ cistos).

Jei du ar daugiau kriterij┼│ nurodyta, kad Recklinghausen liga diagnoz─Ś yra nusistov─Śjusi.

Recklinghausen liga: Gydymas

Kadangi tai yra ne Recklinghausen liga yra genetin─Ś liga, iki ┼íiol n─Śra jokio prie┼żastinio terapija. Tai ─»manoma, ta─Źiau, siekiant atleisti nuo neurofibromatoz─Śs 1 tipo simptom┼│, pavyzd┼żiui, yra sukelti diskomfort─ů ar kosmeti┼íkai ypa─Ź stresini┼│ neurofibroma b┼źti chirurginiu b┼źdu pa┼íalinta. Kitos gydymo galimyb─Śs priklauso nuo simptom┼│ tipo.

Skaitykite daugiau apie tyrimus

  • MRT
  • Neurologinis tyrimas
  • Perimetro

Recklinghausen liga: Krankeitsverlauf ir prognoz─Ś

─« Recklinghausen liga prognoz─Ś labai priklauso nuo individualaus ligos eigai. liga apsiriboja odos pakitim┼│, liga paprastai yra palankios. Prognoz─Ś pablog─Śja, kai piktybiniai navikai susiformavo i┼í plexiform neurofibroma. ┼áiuo atveju - kaip ir su visais v─Ś┼żio - ankstyvo metu gydymo d─Śl poilsio Morbus Recklinghausen labai svarbus.


Kaip Tai? Pasidalink Su Draugais: