Klinefelter sindromas

Klinefelter sindromas yra genetinė liga, vyrams. Tai atlikti jų ląstelių per daug sekso chromosomos. Skaityti visus apie tai!

Klinefelter sindromas

Klinefelter sindromas yra genetinė liga. Jis veikia tik vyrai. Tai atlikti jų ląstelių per daug sekso chromosomos. Tipiniai simptomai ūgio ūgio ir nevaisingumas. Klinefelter sindromas yra neišgydoma. Tačiau yra įvairių vaistų, kad palengvinti simptomus. Skaityti viską apie Klinefelter sindromas!

produktų apžvalga

Klinefelter sindromas

  • apraÅ¡ymas

  • simptomai

  • Priežastys ir rizikos veiksniai

  • Egzaminai ir diagnozė

  • gydymas

  • Ligos kursas ir prognozė

Klinefelter sindromas: Aprašymas

Klinefelter sindromas yra genetinė liga, kuri paveikia tik vyrai. Jūs bent jau taip vadinama sekso chromosomas per daug jų ląsteles. Koncepcija XXY sindromas yra bendra.

Klinefelter sindromas yra vadinamas sindromas, nes daug simptomų, kad atsiranda tuo pačiu metu ir yra susiję vienas su kitu. Tai žinoma kaip simptomų kompleksas. Į Klinefelter sindromas charakteristikos pirmasis buvo 1942 metais JAV Dr. Haris Klinefelter aprašyti.

Klinefelterio sindromas: Veiksnių

Klinefelter pacientai visada vyrai. Maždaug nuo 500 iki 1000 gyvų gimusiųjų berniukas statistiškai įtakos Klinefelter sindromas. Statistiniai skaičiavimai rodo, kad Vokietijoje apie 80,000 vyrai serga Klinefelter sindromas. Tik su apie 5000 patvirtintų atvejų vieno įtariamieji lieka neužregistruota.

Klinefelter sindromas yra dažniausia chromosomų aberacijos (chromosomų aberacijos) iš žmogaus ir dažniausiai genetinių nevaisingumo vyrų.

Klinefelterio sindromas: simptomai

Klinefelter sindromas yra individualiai labai skirtingu ir gali turėti įtakos daug įvairių organų sistemas. Dauguma tų įtakos vaikystės veikia nepastebimai. Per šį laiką, simptomai gali rodyti kaip:

  • atidėtas kalbos ir variklio plėtra
  • Mokymosi sunkumai dažnai normalus intelektas
  • Didumas su ilgų kojų

Dažnai Klinefelter sindromas daro tik pastebimas lytinio brendimo metu. Tai paprastai atsitinka vėluoja ar ne viena:

  • Barzda ir Sekundärbehaarung likti arba yra nedaug.
  • Balsas sumušė truksta: pacientas iÅ¡laikyti aukÅ¡tą balsą.
  • Seksualinė noro (lytinio potraukio) yra sumažintas
  • Sėklidžių tÅ«ris (sėklidžių dydis) iÅ¡lieka žemas
  • Vyrai nėra procreative
  • KÅ«no riebalų pasiskirstymas yra daugiau moterų

Be to, kitų problemų gali atsirasti:

  • Anemija
  • Osteoporozė (kaulų praradimas)
  • raumenų silpnumas
  • Cukrinis diabetas (diabetas)
  • Trombozė (okliuzija laivų)
  • Nuovargis, vangumas
  • Ginekomastija (iÅ¡plėtimas pieno liaukos)

Klinefelter sindromas: priežastys ir rizikos veiksniai

Norėdami geriau suprasti Klinefelter sindromą, čia yra keletas apibrėžimų. Klinefelter sindromas yra dėl to, kad chromosomų aberaciją. Tarp jų, suprasti gydytojus, kad numeris arba struktūra chromosomų trikdoma. Apie chromosomas, mūsų genetinė informacija yra saugoma. Paprastai turi 46 chromosomas kiekvienoje ląstelėje. Tai apima dvi sekso chromosomas. Į moterų kariotipo (chromosomos), jos naudojamos kaip XX, jei toks vyrų ir XY. Normalus kariotipas yra atitinkamai kaip 46, XX arba 46 XY aprašyta. Klinefelter sindromas turi daugiau nei 46 chromosomas.

Klinefelter sindromas: Įvairios Kariotipas

Įvairūs Kariotipas gali sukelti Klinefelter sindromas:

  • 47, XXY: apie 80 proc Pateinten papildomas X-chromosomos yra visose kÅ«no ląstelėse.
  • 46, XY / 47, XXY: Kai kurie pacientai turi savo kÅ«no ląstelių su normaliu ir su pasikeitusiu rinkinį chromosomų. Tai vadinama mozaika.
  • 48, XXXY; 48, XXYY; 49, XXXXY: Yra specialÅ«s atvejai, kurioje ne tik papildomų X chromosoma randama ląstelių, bet kelis. Be to, Y chromosomos yra įmanoma.

Kaip Klinefelter sindromas?

Klinefelter sindromas priežastis slypi iš tėvo ar motinos į oocituose brendimo spermos brendimui. Į vadinamąją mejozėje chromosomų poros (XX į kiaušialąstės, in XY spermatozoidų) yra atskirti. taip neatsitinka, chromosomos pora visiškai praėjo ir yra Klinefelter sindromas.

Dvigubo X chromosoma, testosterono susidarymą sutrikdyta sėklidėse. Kadangi vyriškas lytinis hormonas testosteronas yra svarbu ne tik dėl lyties organų ir savybių vystymąsi, bet prisiima įvairias užduotis iš žmonių, kurie Klinefelter sindromas simptomai yra labai įvairus medžiagų apykaitą. Be to, X-chromosomos poilsio dalinai slopinamas. Šis mechanizmas yra įvairiai tariama iš paciento, sergančio suteikia kitą strake simptomų išraiška.

Klinefelter sindromas: testavimas ir diagnostika

Dėl švelnios simptomų vaikystėje Klinefelter sindromas dažnai diagnozuojamas suaugus tik brendimo metu, o kartais net iki nepageidaujamo bevaikystės.

Priverstinės karinės tarnybos metu žmonės, vadinamieji susirinkimai, paveikė mažą sėklidžių kiekį. Šiuo metu Klinefelterio sindromas dažniausiai diagnozuojamas paauglių su pediatru J1 patikrinimu. Priklausomai nuo amžiaus, gydymas atliekamas pediatru, endokrinologu ar andrologu, kartais kartu atliekant kelias disciplinas.

Klinefeltero sindromas: diagnostika

Norėdami diagnozuoti Klinefelterio sindromą, gydytojas pradžioje išsamiai apibūdina pacientą apie jo ligos istoriją (anamnezę). Be kitų dalykų, jis tikriausiai užduos jums šiuos klausimus:

  • Ar sunku atvykti į mokyklą?
  • Ar dažnai jaučiate pavargę?
  • Kada prasidėjo tavo brendimas?
  • Ar jÅ«s ir jÅ«sų partneris ilgą laiką bando turėti vaiką be sėkmės?

Klinefelterio sindromas: fizinis tyrimas

Tada gydytojas fiziškai tiria pacientą. Pirmiausia jis atkreipia dėmesį į išorinę išvaizdą, ypač į kūno proporcijas. Ar pacientas yra aukštas? Ar jis turi virš vidutinių kojų? Be to, gydytojas tiria kūno plaukus ir pieno liauką. Be to, matuojamas sėklidžių dydis. Klinefelter sergantiems pacientams tai paprastai gerokai sumažėja.

Klinefeltero sindromas: kraujo tyrimas

Po kraujo mėginio laboratorijoje galima nustatyti įvairius hormonų kiekius. Pacientams, sergantiems Klinefelter sindromu, paprastai yra mažai testosterono ir aukštas FSH ir LH kiekis kraujyje. Tada gydytojai kalba apie hipergonadotropinį hipogonadizmą, ty gonadų išsivystymą, nepaisant aukšto hormoninio stimuliavimo.

Be to, paimtus kraujo kūnelius galima apžiūrėti mikroskopu ir galima analizuoti chromosomų skaičių ir struktūrą. Taigi, XXY sindromas gali būti lengvai atpažįstamas, nes yra ne mažiau kaip trys lyties chromosomos, o ne du.

Klinefeltero sindromas: prenataliniai tyrimai

Vadinamoji prenatalinė diagnozė suteikia galimybę diagnozuoti Klinefelterio sindromą dar iki gimdymo. Toks ankstyvas diagnozavimas suteikia galimybę optimaliai rūpintis vaiku nuo gimimo ir tiksliai jį propaguoti.

Skaičiuok į prenatalinę diagnozę invaziniai egzaminai kaip amniocentezė (amniocentezė): gydytojas nėščią moterį paima nedideliu amniono skysčio mėginiu. Jame yra vaikas ląstelės, genetinė medžiaga (DNR) prieš chromosominiai pakitimai (sutrikimų) įvairovė, gali būti analizuojamos kaip Klinefelter sindromo į išorę. Invazinių prenatalinių tyrimų, tokių kaip amniocentizė, trūkumas yra tas, kad jie gali sukelti persileidimą.

Turi šį trūkumą neinvaziniai prenataliniai kraujo tyrimai kaip "Harmony" testą, "PraenaTest" ir "Panorama" testą. Jums reikalingas tik motinos kraujo mėginys, kuriame yra vaikų genetinės medžiagos pėdsakai, kuriuos galima patikrinti dėl chromosominių sutrikimų. Prenatalinės kraujo tyrimai suteikia gana patikimų rezultatų, tačiau kaina (priklausomai nuo bandymo ir analizės apimties) keli šimtai eurų. Šias išlaidas dažniausiai turi mokėti nėščios moterys - be reikalingų medicinos paslaugų išlaidų (genetinis konsultavimas, kraujo surinkimas, švietimas). Tik kai kuriais atvejais kai kurios sveikatos draudimo bendrovės imasi išlaidų, jei yra padidėjusi negimusiame kūdikio chromosomų anomalija.

Pastaba: Jei jūs iš tikrųjų rado Klinefelter sindromas ir negimusiems vaikams pagal prenatalinė diagnostika, tai nėra priežastis už abortų! Žmonių paveiktų simptomų paprastai būna lengvos, o ne gyvybei pavojingos.

Klinefelterio sindromas: gydymas

Klinefeltero sindromas nėra išgydomas, nes jis yra susijęs su chromosomų aberacija. Tai neturi įtakos. Taigi svarbu gydyti Klinefelterio sindromo simptomus. Svarbiausias pradinis taškas yra žemas testosterono kiekis kraujyje nukentėjusių žmonių. Todėl pacientai visą gyvenimą gauna dirbtinį testosterono. Tai taip pat vadinama testosterono pakeitimas. Yra gelių, pleistrų ir švirkštų. Tabletės nėra naudojamos, nes virškinimo trakte esantis hormonas greitai suskaidomas ir gali sukelti netoleravimą.

Nesvarbu, ar naudojamas gelis, pleistras ar švirkštas, taip pat priklauso nuo paciento pageidavimų. Geliai yra ne skausmingi. Tačiau jie turi būti naudojami kasdien. Tinkas turėtų būti keičiamas kas dvi dienas. Švirkštai yra tiekiami švirkštais, kurie turi būti vartojami tik kas keturias savaites iki trijų mėnesių.

Prieš pradedant vartoti testosterono, prostatos (prostatos karcinomos) piktybinis navikas turi būti pašalintas. Testosteronas sukelia tokius navikus greitesnį augimą, todėl juos pirmiausia reikia gydyti.

Klinefelterio sindromas: terapijos kontrolė

Testosterono veiksmingumas turi būti reguliariai tikrinamas imant kraujo mėginį. Jis stebės testosterono ir kitų hormonų, pvz., LH, FSH ir estradiolio, kiekį.

Taip pat tiriami raudonieji kraujo ląstelės (eritrocitai), nes jų formavimą skatina testosteronas. Be to, kaulų tankis turi būti matuojamas kas dvejus ar trejus metus, kad būtų galima nustatyti galimą osteoporozę ankstyvoje stadijoje. Be to, krūtys turi būti reguliariai nuskaitytos, nes Klinefelter pacientams yra didesnė krūties vėžio rizika.

Sėkminga testosterono terapija yra susijusi su padidėjusiu veikimu ir sumažėjusiu nuovargiu, osteoporozės, cukrinio diabeto ir raumenų silpnumo prevencija.

Klinefelterio sindromas: ligos eiga ir prognozė

Klinefelterio sindromui paprastai būdingi lengvi simptomai. Naudodami nuoseklų testosterono terapiją ir tikslinę paramą mokykloje, pacientai atlieka subalansuotą ir savireikšmišką gyvenimą. Nepaisant to, ypač nevaisingumas sveria nukentėjusiems. Klinefeltero sindromo gyvenimo trukmė yra ribota, nes pacientams yra 20 kartų didesnė tikimybė susirgti krūties vėžiu.

Pacientai, turintys Klinefelterio sindromą, turi vidutinį intelektą. Nepaisant to, jiems dažnai reikia daugiau laiko mokytis naujų dalykų. Kalbos ir variklio vystymasis turėtų būti skatinamas anksti pasitelkiant kalbos terapiją ir profesinę terapiją.

Klinefelterio sindromas: troškimas vaikams

Siekiant suteikti Klinefelter sindromui sergantiems pacientams galimybę gaminti vaikus, spermatozoidus galima paimti iš sėklidžių ankstyvame paauglystėje. Tuo metu ir prieš testosterono terapiją, spermos veikimo sparta yra didžiausia. Sėklidžių biopsija gaunama medžiaga analizuojama, apdorojama ir giliai užšaldoma (kriokozė). Taigi jis ilgą laiką saugomas ir galimas vėliau norint turėti vaikų. Tada moteris yra paimta kiaušine ir dirbtinai apvaisintas spermatozoidais.

Vaiko tėvai su Klinefelter sindromas nesukelia didesnio pavojaus užsikrėsti kitu vaiku.


Kaip Tai? Pasidalink Su Draugais: