Huntingtono liga - simptomai, priežastys ir gydymas

Kas yra hantingtono chorea? Kaip išryškėja neišgydoma smegenų liga? Kokios yra gydymo galimybės? Viskas svarbu kompaktiška ir suprantama

Huntingtono liga - simptomai, priežastys ir gydymas

Sinonimai

Huntingtono choreja, Huntingtono liga, (didžioji) Veitstanz, chorea major, Huntingtono liga, HD

apibrėžimas

Vyras turi ranką

Huntingtono liga yra nepagydoma paveldima smegenų liga. Kadangi liga siejama su nekontroliuojamais nekontroliuojamais judesiais, anksčiau ji buvo vadinama pokalbio kalba kaip šokių pyktis ar šv. Vitus šokis.

dažnis

Hantingtono chorejos dažnis skiriamas Vokietijai, o nauja ligos norma yra 10 žmonių 100 000 gyventojų. Tai daro labai retai. Priešingai, Huntingtono liga yra viena iš labiausiai paplitusių neurologinių paveldimų ligų. Vokietijoje pagal Vokietijos Huntingtono pagalbą apie 10 000 žmonių gyvena su liga.

simptomai

Hantingtono ligos simptomai dažnai pasireiškia suaugusiesiems. Dažniausiai liga pasireiškia maždaug 40 metų. Paprastai tai prasideda nuo neramių ir nekontroliuojamų rankų ar kojų judesių, kurie dažnai pasireiškia drebuliu. Iš pradžių raumenų tonus žymiai sumažėja, o vėliau žymiai padidėja.

Po kartais metų ilgio netyčinio smurtinio raumenų ir mėšlungio visame kūne žmonės su Huntingtono liga sustandėja. Dėl didėjančio centrinės smegenų funkcijos praradimo vis sunkesni sutrikimai. Depresija, demencija ar manijos yra tipiškos Huntingtono ligos simptomai. Daugeliu atvejų tie nukentėjusieji miršta dėl pneumonijos (dėl to, be kita ko, dėl disfagijos) arba dėl fizinio silpnumo dėl nuolatinės apkrovos.

priežastys

Huntingtono ligos priežastys yra genų mutacija, kuri daugiausia paveldima nuo tėvų iki vaikų. Kartais priežastiniai mutacijos gali atsirasti atsitiktinai. Dėl 4-ojo chromosomos genų mutacijos, taip pat vadinamos Huntingtono genu, genetinė informacija funkcinio baltymo glutamino gamybai yra sutrikusi. Dėl to baltymas kaupiasi smegenų srityje, kuri, be kitų dalykų, yra atsakinga už raumenų ir pagrindinių emocijų kontrolę. Galiausiai baltymai sunaikina nervines ląsteles bazinėse ganglijose, taip vadinamą putameną korio striatume.

gydymas

Priežastis Huntingtono ligos gydymas nėra įmanomas. Šiuos simptomus kartais gali sušvelninti vaistai. Sėkmė yra individuali, bet labai skirtinga. Pavyzdžiui, vaisto riluzolas, kaip sakoma, sulėtino ligos eigą, slopindamas glutamato išsiskyrimą.

Pavyzdžiui, taip vadinami dopamino antagonistai, tokie kaip tiapridas ar sulpiridas, naudojami raumenų trauklėjimui ir konvulsijoms. Be to, nuo 2007 m. Benzochinolizino darinys tetrabenazinas buvo patvirtintas Huntingtono chorejos kardialios diskinezijos (judesio sutrikimų) gydymui.

Prieš netipinius neuroleptikus, tokius kaip veikliosios medžiagos risperidonas, klozapinas ir kvetiapinas, vartojami prieš psichozinius simptomus. Selektyvių serotonino reabsorbcijos inhibitorių (SSRI), pavyzdžiui, fluoksetinas, paroksetinas, arba duloksetino ir benzodiazepinai yra ir kitų variantų, esantys narkotikų terapija iš Hantingtono ligos simptomų.

Narkotikų (neuroprotektyvių) gydymo būdų požiūris kelis kartus suteikia vilčių sergantiems ir giminaičiams. Tačiau iki šiol patikimas poveikis tokioms medžiagoms kaip gabapentinas nebuvo patikimai įrodytas.

prognozė

Huntingtono liga nėra išgydoma. Išgyvenimo laikas po pirmųjų simptomų atsiradimo yra vidutiniškai 20 metų.


Kaip Tai? Pasidalink Su Draugais: