Hemofilija a

┼Żmon─Śms, sergantiems hemofilija a, tr┼źksta funkcinio viii kre┼í─Śjimo faktoriaus. Su┼żinokite daugiau ─Źia!

Hemofilija a

┼Żmon─Śs su Hemofilija A lygis yra ┼żemas, VIII geras darbo koaguliacijos faktoriaus hemofilija A yra ai┼íkiai daugiau bendro, nei hemofilijos B -. A variantas yra atsakinga u┼ż ma┼żdaug 80 proc vis┼│ hemofilija atvejais. B┼źdinga tai, kad pacientai link─Ö kraujuoti (hemoragin─Ś diatez─Ś). ┼ái VIII kre┼í─Śjimo faktorius taip pat ┼żinomas kaip "antihemophilic globulinas A" - ─Źia pavadinimas "Hemofilija A". Su┼żinokite daugiau apie hemofilijos A prie┼żastis ir gydymo b┼źdus.

┼áios ligos ICD kodai: TBT kodai yra tarptautiniu mastu galiojan─Źios medicinos diagnostikos kodai. Jie randami, pvz., gydytojo lai┼íkuose arba nedarbingumo pa┼żym─Śjimuose. D66

produkt┼│ ap┼żvalga

Hemofilija A

  • apra┼íymas

  • simptomai

  • Prie┼żastys ir rizikos veiksniai

  • Egzaminai ir diagnoz─Ś

  • gydymas

  • Ligos kursas ir prognoz─Ś

Hemofilija A: Aprašymas

Hemofilija A nesukuria pakankamai funkcini┼│ VIII tipo koaguliacijos faktori┼│. Prie┼żastis ta, kad genetin─Ś informacija (genas) X chromosomos visose k┼źno l─ůsteli┼│ kiau┼íiniuose yra klaidingas ┼íio kre┼í─Śjimo faktoriaus planas. Sveikas ┼żmogus, hemostaz─Ś pasirei┼íkia per kelias minutes po traumos. ┼Żmon─Śms, sergantiems hemofilija A, tai yra kitokia: per ma┼żai funkcinio VIII kraujo kre┼í─Śjimo faktoriaus kiekio jis trunka ┼żymiai ilgiau, kol kraujas sustabdomas; Trombocit┼│ (trombocit┼│) nepakanka kartu. Ma┼żiau veiksmingas VIII kraujo kre┼í─Śjimo faktorius a hemofilija sergantis pacientas, tuo stipresn─Ś liga. Apie keturis i┼í de┼íimties ┼żmoni┼│, sergan─Źi┼│ hemofilija A, yra lengvas ar vidutinio sunkumo. Kiti ken─Źia nuo "sunkios" hemofilijos A.

Hemofilija A: simptomai

┼Żmogus su vienu silpna hemofilija A pasteb─Śjo savo ligos da┼żnai n─Śra daug: po traumos ar operacijos metu, yra kraujavimas ─» od─ů, raumen┼│ ar s─ůnari┼│. Ta─Źiau ┼íie kraujavimai yra stipresni nei asmeniui be hemofilijos.

Vienoje vidutin─Ś hemofilija A Simptomai da┼żniausiai pasirei┼íkia pirmaisiais gyvenimo metais. Labai anksti sunkus kraujavimas. Ypa─Ź kraujavimas s─ůnariuose yra pastebimas jud─Śjimo apribojim┼│ ir skausmo. Be gydymo, nuo 20 iki 40 kraujavim┼│ atsiranda per metus.

Ar ┼żmogus turi vien─ů sunki hemofilija A, tai da┼żniausiai pasirei┼íkia gimimo metu. Tai sukelia did┼żiul─» kraujavim─ů, kai nugaros smegenys yra nutraukta. Ma┼żi vaikai gali gauti did┼żiul─» kraujavim─ů i┼í nosies. Net ma┼żiausi su┼żalojimai ar i┼íp┼źtimai sukelia sunk┼│ kraujavim─ů po oda (m─Ślyn─Śs). Taip pat dideli┼│ s─ůnari┼│ (kelio, alk┼źn─Śs) kraujavimai gali ─»vykti - tai gali sukelti didel─Ö ┼żal─ů. Gydytojai kalba apie hemartroz─Ö. Pasekm─Śs gali b┼źti labai ankstyvas s─ůnari┼│ nusid─Śv─Śjimas (osteoartritas) ir tod─Śl bendras s─ůstingis. ┼áio jungtinio kraujavimo prevencija yra dabar vienintelis gydymo tikslas hemofilijai A.

Kraujavimas gali atsirasti bet kurioje k┼źno dalyje, net ir kaukol─Śs viduje (intrakranijinis). Pavyzd┼żiui, jie taip pat gali paveikti raumenis ir sukelti raumen┼│ silpnum─ů. Bet kokia hemofilija A gali taip pat b┼źti ┼żaizd┼│ gijimas pl─Śtoti.

Hemofilija A: prie┼żastys ir rizikos veiksniai

Hemofilija A susidaro per ma┼żai funkcinio VIII kraujo kre┼í─Śjimo faktoriaus kiekio. Prie┼żastis yra X chromosomos klaida. Genetin─Ś informacija (genas) d─Śl X chromosomos visose l─ůsteli┼│ branduoli┼│ k┼źno turi neteising─ů schemati┼íkai ┼íio kre┼í─Śjimo faktoriaus. Da┼żniausiai ┼íi klaidinga informacija yra paveld─Śta i┼í motinos s┼źnui.

Moterys turi dvi X chromosomos kiekvienoje k┼źno l─ůstel─Śje (XX), i┼í kuri┼│ viena yra u┼żdaryta. Taigi ligos X chromosom─ů gali kompensuoti kita. ┼áios moterys nesirgia patys, bet gali perduoti sergantiems X chromosomos savo vaikams. ┼átai kod─Śl mes taip pat kalbame apie ve┼ż─Śjus (moter┼│ dirigentus). Prie┼íingai, vyrai turi Y ir X chromosom─ů (XY). Jei i┼í motinos paveldimo X chromosomos yra sutrikusi VIII kraujo kre┼í─Śjimo faktoriaus gamybos schema, prie┼żastis, d─Śl kurios beveik vien tik vyrai vystosi hemofilij─ů A.

Hemofilija A: egzaminai ir diagnoz─Ś

Jei ma┼żiausias ┼íokas sukelia spontanin─» kraujavim─ů (kraujavimas i┼í nosies) arba kraujosruvos, tai yra pirmasis hemofilijos A po┼żymis. B┼źtinai ie┼íkokite vieno ┼íeimos gydytojas auf. Pirmajame paciento interviu (anamnez─Ś) jis, be kit┼│ dalyk┼│, papra┼íys pakartoti, ar hemofilija jau yra ┼íeimoje.

Po to atliekamas kraujo tyrimas siekiant diagnozuoti hemofilij─ů A.

Jei yra hemofilija, tai yra aktyvuotas dalinis tromboplastino laikas, trumpas aPTT, ilgesnis nei sveikas.Kita vertus, da┼żniausiai vadinamosios greitosios vert─Śs (tromboplastino laikas, TPZ) ir plazmos trombino laikas (PTZ) neatspindi - tik esant sunkiai hemofilijai A jie ilgina. Trombocit┼│ skai─Źius (trombocit┼│ skai─Źius) ir vadinamasis kraujavimo laikas taip pat yra normalioje diapazone.

Hemofilija A gali b┼źti saugiai diagnozuota tikrinant VIII faktoriaus aktyvum─ů. D─Śl to tur─Śtum─Śte pasikonsultuoti su hematologijos ar specializuoto hemofilijos centro specialistu.

Kartais hemofilija A jau ┼żinoma ┼íeimoje. ┼áiuo atveju kraujo kre┼í─Śjimas naujagimiams paprastai yra tikrinamas i┼íkart po gimdymo. Taip pat atliekamas hemofilijos A tyrimas n─Ś┼ítumo metu.

Hemofilija A: gydymas

Hemofilija A ┼íiandien gydoma vadinamuoju faktoriniu koncentratu. Tai yra kraujo kre┼í─Śjimo VIII faktoriaus koncentratai kraujo plazmoje arba geneti┼íkai modifikuoti koncentratai. Injekcinis koncentratas ┼ívirk┼í─Źiamas ─» ven─ů. Daugelis ligoni┼│ i┼ímoksta injekuoti "Factor Concentrate", leid┼żiant jiems gyventi labiau nepriklausomai ir da┼żniausiai normaliomis s─ůlygomis. Be to, galima i┼ívengti rimt┼│ komplikacij┼│, toki┼│ kaip s─ůstingis ar raumen┼│ silpnumas d─Śl pakartotini┼│ kraujavim┼│.

Lengva ir vidutinio sunkumo hemofilija A faktorinio koncentrato vartojimas yra b┼źtinas tik tada, kai yra b┼źtina (Poreikis gydymas). Tai gali b┼źti didelis kraujavimas ar planuojama operacija. Ma┼żesniems su┼żalojimams, pvz., Susi┼żalojimams, nereikia jokio faktoriaus koncentrato. Kraujavimas paprastai sustabdomas, ┼ívelniai spaud┼żiant kraujavimo viet─ů.

┼Żmon─Śms, sergantiems sunkia hemofilija A, reikia 2-3 kartus per savait─Ö ┼ívirk┼íti faktorin─Ö VIII doz─Ö (Gydymo trukm─Ś). Naujas veiksnys sutelkiamas ─» daug ilgesn─Ö veikimo trukm─Ö.

Prie┼í operacij─ů - net jei reikia i┼ítraukti tik vien─ů dant─» - reikia atlikti parengiam─ůj─» vis┼│ hemofilijos A form┼│ (lengvas, vidutinio sunkumo, sunkus) formas. Paprastai naudojamas faktorinis koncentratas. Lengvosi hemofilijos A formose desmopresinas taip pat gali b┼źti naudojamas kaip alternatyva - jis stimuliuoja VIII faktoriaus i┼ísiskyrim─ů i┼í organizmo l─ůsteli┼│. Prie┼í operacij─ů ┼żmon─Śms, sergantiems hemofilija A, b┼źtinai reikia kreiptis ─» savo hematolog─ů ar hemofilijos centr─ů, kad b┼źt┼│ aptariamas paruo┼íiamasis gydymas.

┼¬mi┼│ su┼żalojim┼│ atveju avarinis Svarbios vietin─Śs gematoz─Śs priemon─Śs, tokios kaip sl─Śgio tvarstis. Be to, faktoriaus koncentratas turi b┼źti skiriamas kartu su VIII faktoriumi.

Hemofilija A terapija: komplikacija

Faktori┼│ koncentracijos gydymo komplikacija yra antik┼źn┼│ susidarymas su dirbtinio kre┼í─Śjimo faktoriais. Apie 30 proc. Pacient┼│, sergan─Źi┼│ hemofilija A, tokie inhibitoriai vystosi - faktoriaus koncentracija yra inaktyvuota. Rezultatas: VIII faktoriaus aktyvumas kraujyje po gydymo nepakankamai padid─Śja.

Hemofilija A: ligos kursas ir prognoz─Ś

Su┼żinokite daugiau apie ligos eig─ů ir hemofilijos A prognoz─Ö ─Źia.

Skaitykite daugiau apie gydym─ů

  • kraujo perpylimas


Kaip Tai? Pasidalink Su Draugais: