Epilepsija: mutacija sukelia febrili konvulsijas

Miunchenas (The-Health-Site.com) - kramtymo kūnai, sukryžiuotos akys, sąmonės netekimas - fetitraus traukuliai yra dažniausia epilepsijos priepuolių forma. Ilgą laiką buvo neaišku, kodėl du ar keturi procentai vaikų pasaulyje jau sutrinka šiek tiek aukštesnėje temperatūroje. Dabar tarptautinė mokslinių tyrimų grupė nustatė genetinius pokyčius, kurie galėtų paaiškinti šį reiškinį.

Epilepsija: mutacija sukelia febrili konvulsijas

Miunchenas (The-Health-Site.com) - kramtymo kūnai, sukryžiuotos akys, sąmonės netekimas - fetitraus traukuliai yra dažniausia epilepsijos priepuolių forma. Ilgą laiką buvo neaišku, kodėl du ar keturi procentai vaikų pasaulyje jau sutrinka šiek tiek aukštesnėje temperatūroje. Dabar tarptautinė mokslinių tyrimų grupė nustatė genetinius pokyčius, kurie galėtų paaiškinti šį reiškinį.

Kad genetinė polinkis vaidina svarbų vaidmenį karščiavimosi traktavimuose, jūs jau žinojo, nes kai kuriose šeimose kyla traukuliai. "Ką genetinių pokyčių, kurie yra išsamiai aprašyti, anksčiau buvo žinomas, bet nepakankamai, sako koiniciatoriaus profesorius Yvonne Weber Tiubingeno universiteto, kuris dalyvavo tyrime, be mokslinių tyrimų institucijoms įvairiose Europos šalyse ir JAV.

IÅ¡jungtas signalas

Dabar dėmesys skiriamas geno mutacijoms stx1bkuriame pateikiami konkretaus baltymo gamybai skirti nurodymai: Syntaxin-1B. Net esant vidutiniam kūno temperatūros padidėjimui, pakeistas baltymas trukdo tam tikrų neuromediatorių išsiskyrimui. Tai pašalina elektrinio signalo perdavimą: atsiranda epilepsinis priepuolis.

Atrodo, kad lemiamas temperatūros kilimo greitis yra didesnis nei karščiavimas. Speneliai atsiranda, ypač kai kūno temperatūra pakyla labai greitai. "Tai paaiškina, kodėl vaikai gali turėti fetitraus rašybą dar prieš tėvus net supranta, kad jų vaikas serga", - teigia vienas iš tyrimo vienas iniciatorių Tibingeno universiteto profesorius Holgeras Lerche.

Mokslininkai priėjo prie genetinių mutacijų stebėjimo būdu vadindami vadinamąjį exome seką. Tai genetinės medžiagos skyriai, kuriuose yra informacijos apie visus baltymus. Apskritai jis sudaro tik apie vieną procentą žmogaus genomo. Tačiau joje dauguma žinomų paveldimų genetinių sutrikimų sukelia ligą.

Kaip atpažinti kritinę padėtį ir suteikti pirmąją pagalbą.

Sergamumas sunkia epilepsija

Mokslininkai taip nustatė stx1b Mutacijos dviejose didelėse šeimose, kuriose gimdyviai patyrė tiek febrilius priepuolius, tiek epilepsiją. Tuomet mokslininkai tyrė kitus pacientus, sergančius epilepsija ir sunkiais febriliomis priepuoliais. Jie susidūrė su kitomis keturiomis stx1B geno mutacijomis. Matyt išspręsti šias ne tik epilepsijos karščiavimo priepuolius, kurie nustoja studijuoja jaunų pacientų: "Galite būti sunkių nuolatinių traukulių, kurie turi įtakos protiniam vystymuisi priežastis, sako Vieversys. Pasak mokslininkų, didelė dalis šių pacientų nėra pakankamai gerai gydoma iki 20 skirtingų epilepsijos vaistų.

Tyrimai su zebrafish patvirtino rezultatus. Gyvūnai yra populiari moksliniams tyrimams, nes jų organų, įskaitant smegenis, vystymas molekuliniame lygmenyje yra toks pat, kaip ir žmonėms. Tiesą sakant, zebras su genetiškai modifikuotų STX1B genų taip pat parodė traukuliais panašius pokyčius smegenų bangose, kurios žymiai padidėjo dėl didėjančios temperatūros.

Idealu, remiantis išvadomis, bus galima kurti vaistus, kurie ateityje neleis tam tikrų sunkių vaikų epilepsijos. (Cf)

Å¡altinis:

Schubert J ir kt., Mutacijos STX1B, koduojančios presinaptinį baltymą, sukelia su karščiavimu susijusią epilepsijos sindromą; Gamtos genetika, doi: 10.1038 / ng.3130

Vasaros kramtymas kūdikiams - genetinis atradimas užkerta kelią naujiems vaistams, Vokietijos neurologijos draugija, 2013 03 03 14:04

Pastebėtas naujas mechanizmas epilepsijos karštinės konvulsijoms kūdikiams, pranešimas spaudai, Tübingeno universitetinė ligoninė, 2014.11.30.


Kaip Tai? Pasidalink Su Draugais: