Chromosomų defektai (genetinės medžiagos defektai)

Kiekvienas vystymosi procesas apima žmonių ląstelių dalijimąsi. Tai gali būti su kiekvienu dalijimu į klaidas. Jei tai atsitinka reprodukcijos metu, yra galimos vaisiaus ligos ir anomalijos.

Chromosomų defektai (genetinės medžiagos defektai)

Kas yra chromosomos?

Kiekvienas žmogus turi 46 chromosomas kiekvienoje kūno ląstelėje, kurioje saugoma visa genetinė informacija. Du iš jų, X ir Y, yra lyties chromosomos. Šios 46 chromosomos susideda iš 23 porų chromosomų. Seksualinė paveldimumas merginose vadinama 46XX, nes ji turi dvi X chromosomas. Kiekvienais berniukais yra X- ir Y-chromosomos, todėl paveldimieji veiksniai yra sutrumpinti 46XY.

Skaitykite taip pat

  • Mielių silpnumas nėštumo metu
  • Chromosomų defektai (genetinės medžiagos defektai)

Ląstelių dalijimas ir tręšimas

Tik kūno ląstelės, tik lytinių ląstelių, turi (kiaušialąstes, spermą) chromosomų (23 chromosomos) rinkinį: oocitų bestitzen 23X chromosomų branduolio, spermatozoidų branduolys turi arba chromosomų 23X rinkinį arba 23Y apie.

Tręšant - ty kiaušinių ir spermos ląstelių suliejimą - vėl ląstelė su 46 chromosomomis, iš kurios paskui vaikas vystosi. Kai kiaušialąstė (23X) sujungta su 23X spermatozoido ląstele, gimsta mergaitė (46XX). Kai kiaušialąstė saugo 23Y tipo spermatozoidinę ląstelę, ji tampa berniuku (46XY).

Sveikas vaikas gali išsivystyti, jei motinos ir tavo chromosomos nėra jokių sutrikimų, o sintezė ir vėlesni ląstelių dalijimai yra normalūs.

chromosomų defektai

Yra keletas būdų, leidžiančių nukrypti nuo įprastos chromosomos tvarkos (vadinamųjų chromosomų aberacijų). Tokios klaidos gali atsirasti dėl bet kokio ląstelių dalijimosi, įskaitant kiaušinėlių ir spermatozoidų formavimą, taip pat kiaušinių ir spermos ląstelių suliejimą tręšimo metu.

Pavyzdžiui, ląstelių dalijimosi metu dukterinėse ląstelėse chromosomos gali būti netinkamos. Atsižvelgiant į reprodukciją, tai reiškia, kad chromosomų skaičius vaiku mažėja arba padidėja. Be to, atskirų chromosomų forma gali pasikeisti, taigi ji gali išsisukti, pavyzdžiui, iš dalies (struktūriniai chromosomų defektai).

Kai kuriuos paveldėjimo anomalijas gali sukelti išoriniai veiksniai, tokie kaip radiacija ar cheminės medžiagos. Atsižvelgiant į chromosomų pasikeitimo tipą, gali išsivystyti įvairūs pakitimai ar klinikiniai vaizdai.

Vaikai su klaidinga genetine istorija

  • Labiausiai žinomas chromosomų nukrypimas yra Trisomija 21 (Dauno sindromas). Trisomy 21 reiškia, kad chromosomos numeris 21 egzistuoja tris kartus, o ne du kartus. Pažeisti vaikai yra slopinami jų vystymosi metu ir dažniau nei kiti vaikai turi anomalijų (pvz., Širdies defektus).
  • Vaikai su kitos trisomijos (Pvz trys chromosomos 13 arba 18 nr.) Yra arba neperspektyvios arba žymiai mažesnę gyvenimo trukmę, nei sveikų vaikų ir kenčia nuo sunkių negalią.
  • Jei vaisiui paveldima 45X0, tai reiškia, kad jame nėra lytinio chromosomos. Tuomet ji kuria merginą su vadinamąja turner sindromas (Turner sindromas). Moterys su šia paveldima liga yra trumpalaikės, turi išplėstą kaklą (pterygium colli) ir negali turėti vaikų. Tačiau jie paprastai yra gabūs.

Chromosomų anomalijų tyrimai ir diagnostika

Genetinis vaisiaus makiažas jau gali būti tiriamas gimdoje naudojant įvairius metodus:

  • Amniocentezė (amniocentezė). Amniozine skystyje, paimta su adata, yra vaiko ląstelės, kurias galima ištirti. Taip pat cheminės analizės rodo chromosomos ligą.
  • Placento tyrimas (chorioninis vynuogių mėginys) iš žindenių torto (CVS) augalų
  • Bambos kraujo mėginio ėmimas: ultragarsu kontroliuojama kraujo iš virkštelės ir tyrimo chromosomos nustatyta vaiko kraujo kūnelių
  • Tiesioginė vaisiaus skylė: tiesioginis vaiko ląstelių pašalinimas arba šlapimo pūslės punkcija ultragarsu kontroliuojant
Jei nustatoma, kad chromosomų pakitimai yra rimti arba nesuderinami su gyvenimu, nėštumas gali būti nutrauktas. Abortas turėtų būti atliekamas kuo anksčiau. Anksčiau tėvai turėtų būti išsamiai informuojami.


Kaip Tai? Pasidalink Su Draugais: