Amiotrofinė šoninė sklerozė

Amiotrofinė šoninė sklerozė (als liga) yra lėtinė degeneracinė centrinės nervų sistemos liga. Skaityti daugiau!

Amiotrofinė šoninė sklerozė

Šoninės amiotrofinės sklerozės (ALS) yra lėtinė degeneracinės ligos, centrinės nervų sistemos. Pacientai kenčia nuo progresuojančio raumens paralyžiaus. Jie greičiau prikaustytas prie invalido vežimėlio, o vėliau jie turi nuryti sunku kalbėti arba kvėpuoti. Daugeliu atvejų ALS sukelia mirtį per kelerius metus. Tačiau yra ir tokių žmonių kaip astrofizikas Stevenas Hawkingas, kuris gyveno dešimtmečius su liga. Skaitykite daugiau apie ženklus ir amiotrofinės šoninės sklerozės gydymą čia.

Šios ligos ICD kodai: TBT kodai yra tarptautiniu mastu galiojančios medicinos diagnostikos kodai. Jie randami, pvz., gydytojo laiškuose arba nedarbingumo pažymėjimuose. G12

produktų apžvalga

Amiotrofinė šoninė sklerozė

  • aprašymas

  • simptomai

  • Priežastys ir rizikos veiksniai

  • Egzaminai ir diagnozė

  • gydymas

  • Ligos kursas ir prognozė

Amiotrofinė šoninė sklerozė: aprašymas

Kaip nervų liga Amiotrofinė šoninės sklerozės yra (taip pat žinomas kaip ALS, myatrophe šoninės sklerozės, Šarko liga ar Lou GEHRIG liga), nes 19 amžiaus žinomas viduryje. Palyginti su kitomis neurodegeneracinėmis ligomis, tai yra gana retas atvejis, kai kas po 100 000 žmonių serga amiotrofine šonine skleroze kiekvienais metais. Naujų amiotrofinės šoninės sklerozės atvejų skaičius Europoje yra didesnis nei kitose pasaulio dalyse.

Daugeliu atvejų amiotrofinė šoninė sklerozė įvyksta nuo 50 iki 70 metų amžiaus. Jis paprastai prasideda raumenų silpnumu ir raumenų atrofija galūnėse. Vėliau atsiranda veido raumenų fibriliacija (atrofija). Tai gali lydėti priekinės ir laikinos demencijos. Net nevalingi spazmai ant galūnių, vadinamieji spasticliai, priklauso amiotrofinei šoninei sklerozei...

Trys amiotrofinės šoninės sklerozės formos

Jei viena Amiotrofinė šoninės sklerozės diagnozuojama medicininio patikrinimo metu, ekspertas iš trijų skirtingų formų:

  1. Sporadinė forma: amiotrofinė šoninė sklerozė neturi jokios nustatomos priežasties.
  2. Šeimos forma: amitotrofinė šoninė sklerozė sukelia genetinės informacijos apie chromosomą (genetinę mutaciją), kuri perduodama iš tėvų į savo vaikus, pokyčius.
  3. Endeminė forma: dėl nepaaiškinamų priežasčių ALS liga dažniau būna kai kuriose srityse.

Kas atsitinka amiotrofinėje šoninės sklerozės?

Amiotrofinė šoninė sklerozė yra nervų liga. Ligos procese palaipsniui miršta nervų ląstelės (neuronai), atsakingos už komandų perdavimą raumenims - negrįžtamas procesas. Taigi, smegenų ir nugaros smegenų komandos tampa silpnesnės ir vėliau perduodamos raumenims. Todėl, šoninės amiotrofinės sklerozės pasireiškia pirmiausia raumenų silpnumo, vėliau sukelia paralyžių.

Daugumai pacientų amiotrofinė šoninė sklerozė neturi neigiamo poveikio psichiniams gebėjimams: jausmas, sąmonė ir mąstymas išlieka visiškai nepažeisti. Tik apie penki procentai kenčia nuo atminties praradimo. Tai yra dar tragiškiau nukentėjusiems asmenims, jei jie nebegali susidoroti su savo kasdieniu gyvenimu ALS ligos metu. Amiotrofinė šoninė sklerozė nėra išgydoma, o nukentėjusieji dažniausiai miršta per keletą metų.

Amiotrofinė šoninė sklerozė: simptomai

ALS paveikslėlis gali labai skirtis. 25 proc. Ligonių pirmiausia skundžiasi dėl raumenų silpnumo ir raumenų atrofijos mažoje rankoje ir vėliau rankos raumenyse. Taip pat būdinga amiotrofinė šoninė sklerozė, taip pat spazmai kojose ir veido raumenų skausmas. Pirmasis simptomai gali būti jaučiami kojose ir kojose, o vėliau tik į rankų ir veido raumenis.

Galiausiai, veido išraiškų mažėjimas yra ALS ligos proceso dalis. Tai sukelia veido raumenų išnykimas ir trukdo kalbėti. Kalba tampa palaipsniui lėtesnė ir labiau išplaunama (bulbaro kalba), o kraujavimas gali būti sunkus, nes progresuoja amiotrofinė šoninė sklerozė.

Maždaug 20 proc. Sergančiųjų Lou Gehrig sindromu (ALS liga) pirmiausia nukreipia nervines ląsteles tam tikroje smegenų srityje. Klinikinis paveikslas pirmiausia sumažėja kalbos gebėjimų ir disfagijos (bulbar paralyžius). Vėliau sumažės raumenų jėga ir galūnių tūris.

Kitų simptomų šoninės amiotrofinės sklerozės gali būti (nekoordinuotomis susitraukimai atskirų raumenų skaidulų), iš raumenų refleksų trūksta ir dažnai pasitaikančių nekontroliuojamas juokiasi ir verkia nevalingi judesiai, fascikuliacija. Vėliau visi ALS ligos formos pasireiškia sunkiais traukuliais ir paralyžiu.

Amiotrofinė šoninė sklerozė: priežastys ir rizikos veiksniai

Kadangi nervų ligos amiotrofinė šoninė sklerozė jau seniai žinoma, ligos priežastys vis dar iš esmės yra neišaiškintos. Nors pastebimas tam tikras kaupimas anksčiau įtvirtintose šeimose, dauguma atvejų vis dar atsiranda spontaniškai. Kiekviename šimtųjų ALS pacientams yra paveldima arba atsiranda mutacija į tam tikrą geną, kuris yra atsakingas už ląstelių metabolizmo svarbus. Tai trukdo formuoti fermentą, kuris sulaiko laisvus deguonies radikalus ląstelėje. Jei amiotrofinėje šoninėje sklerozėje jo nepavyksta, šie radikalai gali labai pakenkti nervinėms ląstelėms. Tai sutrikdo komandų perdavimą raumenims - dėl to atsiranda raumenų silpnumas ir galiausiai visiškas paralyžius.

Amiotrofinė šoninė sklerozė: tyrimai ir diagnozė

ALS diagnozę užtikrina įvairūs medicininiai patikrinimai. Kai kurie iš jų yra privaloma, reikia atlikti papildomus tyrimus, gydytojas naudojimo atmesti kitas ligas su panašiais simptomais, pavyzdžiui, šonine amiotrofine skleroze kaip ligos (diferencinę diagnozę).

Tipiniai amiotrofinės šoninės sklerozės tyrimai yra šie:

  • Nervų funkcijų tyrimai (refleksai, raumenų įtempimas, lietimo pojūtis, šlapimo pūslės ir žarnyno kontrolė)
  • Psichinės ir psichinės veiklos testas
  • Elektromiografija ir neurografija (elektrinio raumens aktyvumo įrašymas)
  • kraujo tyrimai
  • Plaučių funkcijos tyrimas, galbūt ir kraujo dujų analizė
  • Magnetinio rezonanso tomografija (siekiant nustatyti ALS ligą nuo kitų nervų ligų)
  • Kūno masės ir kūno masės indekso (KMI) nustatymas

ALS diagnozę galima dar labiau apsaugoti atliekant šiuos tyrimus:

  • Raumenų biopsija (raumenų skaidulų struktūra)
  • Demencijos testas
  • Smegenų smegenų magnetinė stimuliacija (transkranialinė magnetinė stimuliacija)
  • Kraujo ir smegenų skysto skysčio tyrimas įvairiems patogenams (Borrelia, ŽIV, Lues ir kt.) Arba antikūnams
  • ENT tyrimas (diferencinė diagnozė: kalbos ir rijimo sutrikimai)
  • Kiti vaizdavimo būdai (pvz., Smegenų ir nugaros smegenų MRT)
  • Kraujo serumo tyrimai metabolinių sutrikimų atvejais
  • Kaulų čiulpų biopsija
  • Mitybos būklės registravimas (nepriklausomas gyvenimo trukmės prognozavimas)

DNR testas ant pakeisti SOD-1 geno yra naudinga tik dėl didelių sąnaudų, kai, kad atitinkamas asmuo šoninės amiotrofinės sklerozės šeimos jau įvyko. Labai svarbu, kad ALS diagnozės, draudžia potipių, pavyzdžiui, pirminės lateralinės sklerozės, arba Kennedy liga, ir iš dalies sutampa su kitų neurologinių ligų (pvz., Kaip Parkinsono liga).

Jei gydytojas diagnozavo ALS / Lou Gehrig sindromą, gali būti naudinga ieškoti kitos eksperto nuomonės dėl jos didžiulės reikšmės.

  • 1 paveikslas iš 7

    ALS - įspūdingas paralyžius

    Paralyžiuotas teisingame protu: amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS) vis dar yra paslaptis mokslui. Kodėl kai kuriuose žmonėse vis daugiau ir daugiau raumenų nervų ląstelių žūsta, kad tam tikru metu jie visiškai paralyžiuoti, jūs žinote tiek mažai. Dauguma ligonių miršta per trejus diagnozės metus - tačiau taip pat yra ir ilgalaikių maitintojo. Labiausiai žinomas pavyzdys: astrofizikas Steponas Hawkingas.

  • 2 paveikslas iš 7

    Raumenų kontrolės praradimas

    ALS yra labai skirtingos. Daugeliui pacientų pirmą kartą paveikia rankos ar kojos - jie susiduria su sunkumais, kai tvarko daiktus. Kiti turi problemų kalbant ir nurijus, pažymėdami ligos atsiradimą. Tačiau ilgainiui visi kančia nebegali kalbėti. Taip pat Stevenas Hawkings 1985 m. Pranešė apie tracheotomiją per kalbinį robotą.

  • 3 paveikslas iš 7

    Probleminis kvėpavimas

    Tokia tracheotomija gali tapti būtina, kai paralyžius pasiekia kvėpavimo raumenis. Tada pacientas kenčia nuo hipoksijos ir, kaip rezultatas, nuovargio ir koncentracijos problemų. Be to, sunku kosėti ar netyčia įkvepia maisto likučius, kurie gali sukelti pneumoniją.

  • 4 paveikslas iš 7

    Kramtymas ir raumenų traukimas

    Kiti simptomai yra staigus sutrikusios raumens susitraukimas. Nepageidaujamos, konusingos juoko ar verkimo išpuoliai taip pat gali paveikti nukentėjusiuosius - sukelti dirginimą aplinkoje ir nusižemintus pacientus.

  • = 4? "tiesa": "klaidinga" $) ">

  • 5 paveikslas iš 7

    Paralyžiuotas jo teisingame protu

    Regėjimas, klausa, kvapas, prisilietimas ir skonis, bet ir šlapimo pūslės ir žarnyno funkcijos dažniausiai lieka išsaugotas. Mentaltiškai ALS pacientai daugeliu atvejų išlieka visiškai aiškūs, kaip įspūdingai rodo "Hawkins" pavyzdys. Tik apie penkis procentus atvejų yra demencija.

  • 6 paveikslas iš 7

    Sutrikdyta šiukšlių išvežimas

    nervų mirtis sukelia klaidingas šiukšlių išvežimo motorinių neuronų: Tai kaupti pažeistus arba neteisingai Suskleisti baltymų, ir palikti juos mirti kada nors. Tai yra labai panaši į kitas neurodegeneracines ligas, tokias kaip Parkinsono ir Alzheimerio liga - tik tai, kad čia kaupiasi kiti baltymai, o kitos nervinės ląstelės yra paveiktos.

  • = 7? "tiesa": "klaidinga" $) ">

  • 7 paveikslas iš 7

    Nuo miego iki mirties

    Vokietijoje kasmet ligoniams serga ALS apie 2500 žmonių, iš jų trečdaliu daugiau vyrų nei moterų. Tik vienam iš dešimties ALS pacientų būklė išsivysto iki 40 metų amžiaus. Jei kvėpavimo raumenys galiausiai per silpnas vykdyti CO2 nuo kūno, tik tracheotomija blaibt - ar pacientui pavargusiai ir stumkite kažkada iš miego iki mirties.

Amiotrofinė šoninė sklerozė: gydymas

Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS) nėra išgydoma. Todėl ALS ligos gydymo tikslas yra padėti nukentėjusiems asmenims gyventi kuo ilgiau, gyventi savarankiškai ir be komplikacijų. Geriausias dėmesys skiriamas pacientams klinikoje, kuri turi tarpdisciplininę komandą amyotrofinės šoninės sklerozės gydymui. Be to, neurologų virškinimo trakto specialistus (gastroenterologai), plaučių specialistus (pulmonologų), logopedai (logopedo), psichologai, fizioterapeutų, ergoterapeutų, stomatologų ir dietologai.

Vienintelė rekomenduojama vaistų nuo amiotrofinės šoninės sklerozės gydymas šiuo metu yra riluzolas. Nors jis leido neišgydoma, bet gali apsaugoti nervų ląsteles nuo toliau žala vaisto slopina neuromediatorių glutamatas smegenų (glutamato antagonisto). Taigi riluzolas turi būti suprantamas kaip vaistas, atidedantis ligą. Kuo greičiau pradedamas gydymas, tuo labiau jis sumažina amiotrofinės šoninės sklerozės simptomus. Gyvenimo trukmė ir gyvenimo kokybė gerokai padidėja su vaistu. Šiuo metu kiti vaistai yra kliniškai ištirti ir bus patvirtinti ateinančiais metais, jei jie bus sėkmingi.

Amiotrofinė šoninė sklerozė: simptomai gali būti gydomi

Kadangi amiotrofinė šoninė sklerozė yra labai individuali, pacientai gali patirti labai skirtingus simptomus, kurie yra gydomi atskirai. Tiek daug pacientų patiria kvėpavimo sutrikimų ir kenčia nuo kvėpavimo sutrikimų, nes kvėpavimo raumenys nebeveikia tinkamai. Gali būti naudojamas respiratorius, kuris gali būti naudojamas namuose, taip pat vaistus nuo gleivinės (mukolitikai). Prevencinės priemonės prieš plaučių uždegimą dažnai yra naudingos.

Dėl rijimo gali prireikti dirbtinės dietos. Tai atliekama tiek infuzijomis (per veną), tiek per PEG mėgintuvėlį, kuris pilvo sienelėje patenka tiesiai į skrandį. ALS liga serga padidėjusi seilėtekis (padidėjęs alivuzija). Gydymui, naudojant vaistus, kurie susilpnintas parasimpatinės nervų sistemos įtaką - pavyzdžiui, amitriptilino, skopolaminu arba metionino.

Fizioterapija ir profesinė terapija taip pat gali padėti šalutinei amiotrofinei sklerozei. Tokius simptomus kaip nekontroliuojamas raumenų įtempimas arba krešulių kojų venose (trombozė) rizika gali būti sumažinta. Skausmą dažnai galima gydyti stipriais skausmais (opioidais) ir kitomis skausmą malšinančiomis priemonėmis. Depresijos ir panikos priepuolių gydymui palaikoma psichoterapija su atitinkamais vaistais (psichotropiniais vaistais).

Tikimės, kad nukentės nuo kamieninių ląstelių terapijos. Manoma, kad šios dar nediferencijuotos kūno ląstelės iš dalies pakeičia pagrindines nervines ląsteles. Ląstelės pašalinamos iš paciento kraujo ar kaulų čiulpų, auginamos ir galiausiai implantuojamos pažeistose vietovėse. Galutinis šio gydymo įvertinimas šiuo metu nėra įmanomas, nepaisant tam tikrų teigiamų rezultatų. Vokietijoje tokia gydymo forma taip pat draudžiama.

Amiotrofinė šoninė sklerozė: ligos eiga ir prognozė

Dėl skirtingo ligos eigos sunku prognozuoti amiotrofinės šoninės sklerozės (ALS) sergančių žmonių gyvenimo trukmę. Vidutinė gyvenimo trukmė nuo diagnozės yra trys su puse metų, tačiau trečdalis pacientų vis dar gyvena penkerius metus ir ilgiau.

Jei ILS liga diagnozuojama, gydytojai pataria, nes neretai lakuotais ligos eigą paprastai anksti išleisti pragyvenimui bus ir patvarus įgaliojimą ir siekti psichologinę pagalbą. Patarimus ir pagalbą teikia gydytojai, taip pat ALS savipagalbos grupės.

Jei amyotrofinė šoninė sklerozė diagnozuojama anksti ir pradedamas gydymas, daugeliui pacientų galima užtikrinti aukštą gyvenimo kokybę. ALS liga serga simptomai, tokie kaip depresija ir nerimo sutrikimai. Jei namuose yra užtikrinta tinkama priežiūra, tik vėlyvasis etapas Amiotrofinė šoninė sklerozė Stacionarus gydymas klinikoje.

Skaitykite daugiau apie gydymą

  • ergoterapija
  • padavimo vamzdis
  • PEG vamzdis


Kaip Tai? Pasidalink Su Draugais: